A NIMGenetics oferece uma solução global para o estudo da etiopatogenia da epilepsia isolada ou associada a outros transtornos neurológicos e/ou neurometabólicos: NIMNet® Epilepsia.
O paciente neuropediátrico que apresenta transtornos do neurodesenvolvimento e/ou alterações congénitas, sofre frequentemente de crises epiléticas recorrentes.
Para estes pacientes, a NIMGenetics recomenda uma abordagem integral: NIMIntegra® Neuropediatría.
Consulte aqui a nossa carteira de serviços de NGS para o diagnóstico genético da epilepsia.
Abordagem global para o estudo das diferentes formas clínicas de epilepsia que analisa mais de 250 genes com relevância clínica a partir da sequenciação do exoma completo (ExoNIM®).
Estudo genético para o estudo da epilepsia baseado no ExoNIM®, a nossa plataforma de sequenciação do exoma completo.
Array CGH projetado especificamente para o estudo do transtorno do espetro autista (TEA).
A NIMGenetics oferece serviços de estudos genéticos baseados em diferentes técnicas de biologia molecular, entre as quais se destacam o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a TRP-PCR para o estudo de expansões de tripletos. Assim, colocamos à disposição do especialista a deteção de alterações genéticas no ADN mitocondrial, através da aplicação de técnicas de sequenciação massiva e MLPA.
