Os transtornos neurológicos normalmente apresentam um quadro clínico complexo e uma elevada heterogeneidade genética. A abordagem através de sequenciação massiva permite a análise de múltiplos genes em paralelo, o que dota estas tecnologias de um grande poder diagnóstico de uma forma rápida e económica. Da mesma forma, outras abordagens podem ser a ferramenta de primeira escolha em determinados grupos de transtornos neurológicos, como, por exemplo, o estudo das ataxias espinocerebelares através da análise de expansões de tripletos.
A NIMGenetics possui todas as ferramentas necessárias para a abordagem genética dos transtornos neurológicos.
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Descubra ExoNIM® Dirigido, o nosso produto para a abordagem à análise do exoma com base na seleção de genes associados ao fenótipo do paciente.
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Descubra NIMSeq® a nossa solução para a sequenciação de múltiplos genes num único painel, para a deteção de mutações pontuais associadas a patologias definidas.
A NIMGenetics oferece serviços de estudos genéticos baseados em diferentes técnicas de biologia molecular, entre as quais se destacam o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a TRP-PCR para o estudo de expansões de tripletos.Colocamos ainda à disposição do especialista, a deteção de alterações genéticas no ADN mitocondrial, através da aplicação de técnicas de sequenciação massiva e MLPA.
