Referência |
Doença |
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SEQ1231 | Acidúria glutárica |
SEQ1252 | Acidemia Metilmalonica |
SEQ1271 | Acidemia Propiónica |
SEQ1315 | Acidemia/Aciduria orgânica e deficiência de cobalamina |
EXN1125/SEQ1325 | Alterações no Metabolismo do Folato e da Homocisteína |
EXN1010 | Alterações mitocondriais secundarias a mutações do DNA nuclear |
SEQ2885 | Cistinúria |
SEQ2891 | Citrulinemia |
EXN1134/SEQ1326 | Deficiência de sulfito oxidase, molibdeno e xantina |
SEQ3681 | Défice de carnitina-palmitoil transferase |
SEQ1376 | Défice de coenzima Q10 |
EXN1066/SEQ1377 | Distroglicanopatias |
EXN1159/SEQ1378 | Leucinose |
EXN1058 | Doenças peroxissomais e lisossomais |
EXN1100/SEQ1379 | Doenças do metabolismo do glucogénio |
EXN1071/SEQ1380 | Erros do metabolismo com hiperamonemia |
SEQ6022 | Hiperfeninalaninemia por Deficiência de BH4 |
EXN1136/SEQ4981 | Hiperglicinemia não cetótica - encefalopatia por glicina |
SEQ6132 | Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase |
EXN1118/SEQ6931 | Lipodistrofias |
SEQ6952 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
SEQ1382 | Miopatias Metabólico e rabdomiólise |
SEQ7241 | Mucopolissacaridose |
EXN1073/SEQ1383 | Neuroacantocitose, Doença de Wilson e Hemocromatose |
SEQ8132 | Paralisia periódica hipercaliémica familiar |
EXN1146/SEQ1384 | Porfiria |
SEQ1385 | Síndrome de oxidação de ácidos gordos |
SEQ1386 | Tirosinemia |
EXN1129/SEQ1387 | Transtornos congénitos da glicosilação |
As referências SEQ correspondem a estudos realizados através de NIMSeq® | |
As referências EXN correspondem a estudos realizados através de ExoNIM® |
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Pesquisador de estudos genéticos