Referência |
Doença |
|---|---|
| MLP2211 | 25 |
| EXN1114 | 30 |
| SEQ1101 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ9702 | Polineuropatia autoimune tipo I |
| SEQ8335 | Poliarterite nodosa /Síndrome de Sneddon |
| SEQ7762 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7763 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7764 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7511 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7512 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7221 | Síndrome de Muckle-Wells |
| SEQ6936 | Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) |
| SEQ5982 | Hyper IgE |
| SEQ5926 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5927 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5928 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5929 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5930 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5921 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
| SEQ5922 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5924 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5925 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5743 | Doença Granulomatosa Crónica |
| SEQ5411 | Febre Familiar Periódica autosómica dominante |
| SEQ5421 | Febre Mediterrânea Familiar |
| SEQ5425 | Febre Mediterrânea Familiar |
| SEQ5082 | Epidermodisplasia Verruciforme |
| SEQ5083 | Epidermodisplasia Verruciforme |
| SEQ4931 | Encefalopatia aguda necrotizante familiar |
| SEQ4304 | Displasia Espondilometafisária com imunodeficiência combinada |
| SEQ4161 | Disfunção Imunológica - Poliendocrinopatia - Enteropatia ligada ao X |
| SEQ4181 | Disgenesia reticular |
| SEQ3831 | Défice de properdina |
| SEQ3651 | Défice de adesão leucocitária tipo 1 |
| SEQ3531 | Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase |
| SEQ3561 | Deficiência do antagonista do receptor da interleucina 1 |
| SEQ3361 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1A |
| SEQ3362 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1B |
| SEQ3363 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1C |
| SEQ2831 | Síndrome de Chediak-Higashi |
| SEQ2661 | Síndrome de Camurati-Engelmann |
| SEQ2361 | Síndrome de Bloom |
| SEQ2381 | Síndrome de Branquio-oculo-facial |
| SEQ2341 | Síndrome de Blau |
| SEQ2015 | Síndrome autoinflamatório familiar tipo Behcer-like |
| SEQ1961 | Ataxia-Telangiectasia like |
| SEQ1951 | Ataxia-Telangiectasia |
| SEQ1633 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1634 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1626 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1627 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1628 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1629 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1630 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1631 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1632 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1621 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1622 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1624 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1625 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1461 | Alfa-manosidosis |
| SEQ1381 | Agamaglobulinemia ligada ao X |
| SEQ1267 | Síndrome de Acidémia mevalónica, porokeratosis 3, hiper IgD |
| MLP2151 | Síndrome de Hyper-IgE |
| MLP1950 | Febre mediterrânea familiar |
| MLP2020 | Doença de Granulomatosa crónica |
| MLP1661 | Síndrome de DiGeorge |
| MLP1091 | Ataxia-Telangiectasia |
| MLP1005 | Agammaglobulinemia ligada ao cromossoma X |
| EXN1167 | Malformações linfáticas e doenças relacionadas |
| EXN1115 | Síndromes autoinflamatórias |
| EXN1110 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak |
| EXN1075 | Febre recorrente |
| EXN1063 | Displasias Ectodérmicas |
| EXN1047 | Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia E |
| EXN1017 | Síndrome trico-hepato-entérico |
| As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq® | |
| As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM® | |
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