Para a abordagem genética das síndromes malformativas, associadas ou não a outros transtornos do neurodesenvolvimento e/ou epilepsia, a NIMGenetics oferece uma solução integral, NIMIntegra Neuropediatria. Este processo compreende cada um dos testes que possam ser necessários para o diagnóstico genético do paciente, incluindo tanto as plataformas genómicas mais avançadas como as técnicas de diagnóstico molecular clássico.
GenoNIM® é o nosso serviço de sequenciação do Genoma completo (WGS), uma ferramenta integral à disposição de clínicos e investigadores, que permite a identificação conjunta de alterações na sequencia de DNA genómico e mitocondrial, referindo variantes intrónicas e exónicas, variações no número de cópia (CNVs), variantes estruturais (como rearranjos) ou expansões.
A sequenciação de todo o genoma (WGS) é a mais completa ferramenta disponível, permitindo trabalhar com projetos altamente complexos, identificando uma ampla gama de biomarcadores no DNA, tais como:
A sequenciação do genoma a partir da fragmentação do DNA total, permite-nos analisar regiões que, dada a sua elevada complexidade, não são acessíveis com sistemas de captura utilizados para a preparação de bibliotecas do exoma ou de painéis, permitindo descobrir regiões não analisáveis por outras tecnologias.
Embora este método seja frequentemente associado à sequenciação do genoma humano, a natureza escalável e flexível da técnica de NGS torna-a igualmente útil para sequenciar qualquer espécie, com animais, plantas ou microrganismos relacionados com patologias.
A sequenciação massiva revolucionou o diagnóstico genético, permitindo a análise de alterações de sequência (mutações pontuais e indels) de múltiplos genes em paralelo, o que possibilita um aumento da taxa de sucesso e da velocidade de obtenção do diagnóstico molecular. Assim, esta técnica evoluiu até permitir o rastreio de grandes rearranjos.
Os nossos estudos de NGS oferecem:
Existindo diferentes abordagens que diferem, fundamentalmente, na amplitude e flexibilidade do estudo, a NIMGenetics oferece a sequenciação seletiva de painéis de genes específicos ou do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing).
KaryoNIM® é a plataforma de array CGH da NIMGenetics, constituída por toda uma gama de designs próprios, orientados para a clínica, maximizando a potência diagnóstica e minimizando a incerteza.
ExoNIM® Clínico: abordagem de ExoNIM® que se foca na análise de genes com fenótipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). A sequência completa fica armazenada, o que permite a realização de diferentes análises de forma sequencial.
ExoNIM® Trio: estudo baseado na sequenciação do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) do paciente e seus progenitores, permitindo a análise dos 22.000 genes do paciente com base no seu fenótipo e no padrão de herança das variantes identificadas. Além de mutações pontuais e indels, esta abordagem de ExoNIM® permite o estudo de CNV com um tamanho entre 200 kb e 10 Mb.
A NIMGenetics oferece serviços de estudos genéticos baseados em diferentes técnicas de biologia molecular, entre as quais se destacam o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a TRP-PCR para o estudo de expansões de tripletos. Também, colocamos à disposição do especialista, a deteção de alterações genéticas no DNA mitocondrial, através da aplicação de técnicas de sequenciação massiva e MLPA.
