ReproNIM®, um estudo de portadores (ou teste de compatibilidade genética) que permite prever o risco de um casal de transmitir certas doenças aos seus filhos. Este teste analisa, mediante a combinação da sequenciação massiva de última geração (NGS, Next Generation Sequencing) com outras técnicas moleculares, genes associados a doenças recessivas e ligadas ao X.
A seleção das doenças estudadas é feita com base na sua relevância clínica, incidência e recomendações das sociedades científicas. Tendo em conta estes critérios e de forma a poder adaptar-se às diferentes necessidades de especialistas e pacientes, ReproNIM® apresenta dois tipos de análise: ReproNIM® Focus LX e ReproNIM® Carrier.
Teste de compatibilidade genética voltado para o estudo de 38 doenças recessivas ou ligadas ao X:
A quem vai dirigido?
Quando for necessário saber o estado do portador de mutações em genes associados a doenças genéticas nos progenitores biológicos, para:
Tempo de resposta: 20 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: REP1004
Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Consentimento informado que encontrará à direita.
Teste de compatibilidade genética voltado para o estudo de mais de 130 doenças recessivas ou ligadas ao X:
A quem vai dirigido?
Quando for necessário saber o estado do portador de mutações em genes associados a doenças genéticas nos progenitores biológicos, para:
Tempo de resposta: 30 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: REP1001
Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Consentimento informado que encontrará à direita.
