A NIMGenetics oferece serviços de estudos genéticos baseados em diferentes técnicas de biologia molecular, entre as quais se destacam o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a TRP-PCR para o estudo de expansões de tripletos.Também, colocamos à disposição do especialista a deteção de alterações genéticas no DNA mitocondrial, através da aplicação de técnicas de sequenciação massiva e MLPA.
O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica destinada à deteção de amplificações e deleções em regiões genómicas específicas, com uma resolução a nível de exão nos genes analisados.
O MLPA específico de metilação (MS-MLPA, Methylation-specific MLPA) permite, juntamente com a deteção de amplificações e deleções, a identificação de modificações no padrão de metilação.
Adicionalmente, para uma abordagem global, o estudo do DNA mitocondrial pode ser complementado com a análise por sequenciação massiva dos genes nucleares, que codificam as proteínas relacionadas com o metabolismo mitocondrial.
Para isso, oferecemos o diagnóstico através de ExoNIM® dirigido às alterações mitocondriais secundárias a mutações do DNA nuclear.
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A NIMGenetics coloca à disposição do especialista, a Sequenciação por Sanger, para estudos genéticos em três cenários diferentes. Conheça-os.
Estudo através de TRP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR) para o estudo de expansões de tripletos, que constituem um grupo de mutações dinâmicas associadas fundamentalmente a doenças neurodegenerativas.
Tempo de resposta: Consultar.
Referência: Verifique aquí
Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Consentimento informado.
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