As doenças oftalmológicas são uma causa significativa de cegueira, incluindo-se entre as mesmas uma ampla variedade de condições e com afeção em diferentes tecidos visuais; mácula, córnea, nervo ótico...
Graças aos avanços atuais no diagnóstico genético, a NIMGenetics oferece uma abordagem genética global para o estudo destas alterações, combinando diferentes técnicas de forma sequencial.
Consulte aqui a nossa carteira de serviços de NGS para o diagnóstico genético em oftalmologia
A sequenciação massiva revolucionou o diagnóstico genético, permitindo a análise de alterações de sequência (mutações pontuais e indels) de múltiplos genes em paralelo, o que possibilita um aumento da taxa de sucesso e da velocidade de obtenção do diagnóstico molecular. Assim, esta técnica evoluiu até permitir o rastreio de grandes rearranjos.
Os nossos estudos de NGS oferecem:
Existindo diferentes abordagens que diferem, fundamentalmente, na amplitude e flexibilidade do estudo, a NIMGenetics oferece a sequenciação seletiva de painéis de genes específicos ou do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing).
ExoNIM® Clínico: abordagem de ExoNIM® que se foca na análise de genes com fenótipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). A sequência completa fica armazenada, o que permite a realização de diferentes análises de forma sequencial.
ExoNIM® Trio: estudo baseado na sequenciação do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) do paciente e seus progenitores, permitindo a análise dos 22.000 genes do paciente com base no seu fenótipo e no padrão de herança das variantes identificadas. Além de mutações pontuais e indels, esta abordagem de ExoNIM® permite o estudo de CNV com um tamanho entre 200 kb e 10 Mb.
