A equipa de profissionais da NIMGenetics possui uma vasta experiência em serviços de NGS no âmbito do diagnóstico pré-natal. Oferecemos um serviço de sequenciação completa e com os mais elevados standards de qualidade, ajustando-nos às necessidades dos especialistas no diagnóstico pré-natal, tanto no processamento da amostra, como na execução exigida para cada estudo e no aconselhamento genético.
A NIMGenetics possui diferentes plataformas de sequenciação, que vão desde as tradicionais de Sanger até às de última geração, entre as quais destacamos o sequenciador NovaSeq 6000 (Illumina), que proporciona uma potência, flexibilidade e desempenho sem precedentes. Com este equipamento de vanguarda, oferecemos o que de mais moderno há em tecnologia, proporcionando fiabilidade e reduzindo os tempos de resposta.
Painel de genes dirigido a um fenótipo específico.
Indicados nos casos em que existe uma patologia genética conhecida ou um fenótipo definido que recomenda uma abordagem limitada de um conjunto de genes que explicam uma percentagem significativa das alterações presentes no feto.
Este estudo é indicado em:
Se uma variante for identificada na amostra pré-natal, a NIMGenetics realiza os estudos de segregação necessários para determinar o padrão de herança, confirmando ou excluindo a sua associação com o fenótipo.
Tempo de resposta: 20 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: Verifique aquí
Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Consentimento informado que encontrará à direita.
Partindo da sequenciação dos 19.000 genes do exoma completo, o ExoNIM® Dirigido Pré-natal permite uma análise direcionada aos genes selecionados em função do fenótipo fetal.
Esta abordagem oferece uma maior rentabilidade diagnóstica, já que, se for necessário, permite-nos ampliar o estudo ao ExoNIM® Trio Pré-natal através da sequenciação em paralelo dos pais.
É essencial a realização de um estudo prévio dos genes a analisar para avaliar as coberturas e descartar a presença de regiões de homologia nos genes selecionados.
Estes estudos são indicados em:
Se uma variante for identificada na amostra pré-natal, a NIMGenetics realiza os estudos de segregação necessários para determinar o padrão de herança, confirmando ou excluindo a sua associação com o fenótipo.
Tempo de resposta: 20 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: Verifique aquí
Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Consentimento informado que encontrará à direita.
ExoNIM® Trio Pré-natal, permite dar uma resposta completa no menor tempo possível, já que, através da sequenciação simultânea do exoma completo dos pais e da testagem, é realizada uma priorização do fenótipo fetal e a segregação das variantes. Esta abordagem facilita a identificação das variantes causais do fenótipo do paciente.
As principais vantagens desta abordagem são:
As variantes relatadas no ExoNIM® Trio Pré-natal são variantes patogénicas e provavelmente patogénicas com evidências de associação com o fenótipo do paciente. As restantes variantes estão disponíveis mediante pedido do médico solicitante.
No caso de estudos de restos abortivos, incluem-se:
Adicionalmente, este estudo inclui:
AVISO: para a realização deste estudo é imprescindível o acompanhamento da amostra pré-natal com uma amostra de sangue dos progenitores para descartar a contaminação materna da amostra pré-natal e realizar a segregação familiar posterior ao resultado do estudo.
Tempo de resposta: 30 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: Verifique aquí
Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Consentimento informado que encontrará à direita.
Análise genética para o estudo da síndrome de Noonan e outras rasopatias na amostra fetal. Trata-se de um sistema baseado na NGS (Next Generation Sequencing) que garante a cobertura completa dos 14 genes anteriormente associados a esta síndrome.
Se uma variante for identificada na amostra pré-natal, a NIMGenetics realiza os estudos de segregação necessários para determinar o padrão de herança, confirmando ou excluindo a sua associação com o fenótipo.
Tempo de resposta: 30 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: REP7001
Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Consentimento informado que encontrará à direita.
Indicado nos casos em que existe uma patologia genética conhecida e com estudo molecular prévio em algum familiar direto.
O estudo é realizado no líquido amniótico ou biopsia de vilosidade coriónica, sendo imprescindível contar, de forma adicional, com amostra de sangue periférico dos progenitores e/ou familiar previamente diagnosticado.
Tempo de resposta: 20 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: Verifique aquí
