Os erros congénitos do metabolismo (ECM) caracterizam-se, na sua maioria, pela presença de variantes genéticas que provocam um defeito nas proteínas envolvidas nas cascatas metabólicas, o que resulta numa síntese anómala de produtos essenciais para o organismo e/ou na acumulação de compostos, que podem ser tóxicos a curto ou longo prazo.
Estudo de alterações de sequência (mutações pontuais e indels) em múltiplos genes em paralelo mediante sequenciação massiva (NGS: Next Generation Sequencing). Assim, os estudos de NGS incluem o rastreio de CNV (Copy Number Variation).
Existem diferentes abordagens que diferem fundamentalmente na amplitude e flexibilidade do estudo. A NIMGenetics oferece a sequenciação seletiva de painéis de genes específicos ou do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing), incluindo a análise de CNV e a possibilidade de reanálise.
ExoNIM® Clínico: abordagem de ExoNIM® que se foca na análise de genes com fenótipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). A sequência completa fica armazenada, o que permite a realização de diferentes análises de forma sequencial.
ExoNIM® Trio: estudo baseado na sequenciação do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) do paciente e seus progenitores, permitindo a análise dos 22.000 genes do paciente com base no seu fenótipo e no padrão de herança das variantes identificadas. Além de mutações pontuais e indels, esta abordagem de ExoNIM® permite o estudo de CNV com um tamanho entre 200 kb e 10 Mb.
A NIMGenetics oferece serviços de estudos genéticos baseados em diferentes técnicas de biologia molecular, entre as quais se destacam o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a TRP-PCR para o estudo de expansões de tripletos. Assim, colocamos à disposição do especialista a deteção de alterações genéticas no ADN mitocondrial, através da aplicação de técnicas de sequenciação massiva e MLPA.
