A identificação das alterações moleculares presentes nas doenças onco-hematológicas é essencial, em muitos casos, para confirmar o diagnóstico, estabelecer um prognóstico, facilitar a seleção do tratamento para cada paciente e realizar o seguimento da doença.
A NIMGenetics oferece estudos convencionais, como o cariótipo, assim como tecnologias mais avançadas, como arrays de CGH e painéis de NGS, para o estudo destas patologias.
Plataforma genómica concebida pela NIMGenetics para a identificação de biomarcadores na leucemia linfática crónica (LLC), que combina as tecnologias de array CGH e de SNP.
Em função da indicação, este estudo é realizado no sangue periférico ou nas amostras tumorais.
Tempo de resposta: 20 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: ONC2006
Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Consentimento informado que encontrará à direita.
A biologia molecular permite determinar a presença e/ou quantificar proteínas de fusão secundárias a reordenamentos/translocações cromossómicas e a identificação de mutações em diversos genes envolvidos nas hemopatias malignas.
A citogenética convencional e molecular são atualmente as técnicas de primeira escolha no diagnóstico genético de diversas patologias hematológicas. Os resultados destes estudos são essenciais para a correta classificação destas entidades. O seu valor como biomarcador prognóstico tem sido demonstrado em diversas hemopatias, como as leucemias agudas, as síndromes mielodisplásicas, a leucemia linfocítica crónica ou o mieloma múltiplo, entre outras.
