Os transtornos do espetro autista (TEA) e a deficiência intelectual são transtornos do neurodesenvolvimento (TND), cuja origem pode ser secundária a alterações genéticas. OS TND apresentam um amplo espetro de manifestações clínicas, com sinais e sintomas sobrepostos.
A elevada heterogeneidade genética observada nos TND requer uma abordagem integral, na qual se combinem sequencialmente diferentes testes genéticos potencialmente necessários a cada paciente.
NIMIntegra® Neuropediatria é a solução que a NIMGenetics oferece ao especialista para o diagnóstico genético dos TND. Esta solução integral oferece, além de tecnologias convencionais, plataformas genómicas como arrays de CGH e NGS.
GenoNIM® é o nosso serviço de sequenciação do Genoma completo (WGS), uma ferramenta integral à disposição de clínicos e investigadores, que permite a identificação conjunta de alterações na sequencia de DNA genómico e mitocondrial, referindo variantes intrónicas e exónicas, variações no número de cópia (CNVs), variantes estruturais (como rearranjos) ou expansões.
A sequenciação de todo o genoma (WGS) é a mais completa ferramenta disponível, permitindo trabalhar com projetos altamente complexos, identificando uma ampla gama de biomarcadores no DNA, tais como:
A sequenciação do genoma a partir da fragmentação do DNA total, permite-nos analisar regiões que, dada a sua elevada complexidade, não são acessíveis com sistemas de captura utilizados para a preparação de bibliotecas do exoma ou de painéis, permitindo descobrir regiões não analisáveis por outras tecnologias.
Embora este método seja frequentemente associado à sequenciação do genoma humano, a natureza escalável e flexível da técnica de NGS torna-a igualmente útil para sequenciar qualquer espécie, com animais, plantas ou microrganismos relacionados com patologias.
KaryoNIM® é a plataforma de array CGH da NIMGenetics, constituída por toda uma gama de designs próprios, orientados para a clínica, maximizando a capacidade diagnóstica e minimizando a incerteza.
A abordagem do estudo genético da deficiência intelectual baseado na análise de genes candidatos cuja associação causal com a deficiência intelectual foi previamente estabelecida. O armazenamento da sequência completa permite a realização de diferentes análises de forma sequencial.
A abordagem do estudo genético dos pacientes com transtorno do espetro autista (TEA) baseado na análise de genes candidatos cuja associação causal com os TEA foi previamente estabelecida. O armazenamento da sequência completa permite a ampliação da análise pelo aparecimento de novos sintomas, redefinição do fenótipo ou descrição de novos genes envolvidos na patologia em estudo.
Abordagem ExoNIM® focada na análise de genes com fenótipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). A sequenciação completa é armazenada, permitindo que, posteriormente, sejam realizadas outras análises sequenciais.
Estudo baseado na sequenciação do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) do paciente e seus progenitores, permitindo a análise dos 22.000 genes do paciente com base no seu fenótipo e no padrão de herança das variantes identificadas. Além de mutações pontuais e indels, esta abordagem de ExoNIM® permite o estudo de CNV com um tamanho entre 200 kb e 10 Mb.
A NIMGenetics oferece serviços de estudos genéticos baseados em diferentes técnicas de biologia molecular, entre as quais se destacam o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a TRP-PCR para o estudo de expansões de tripletos. Assim, colocamos à disposição do especialista a deteção de alterações genéticas no ADN mitocondrial, através da aplicação de técnicas de sequenciação massiva e MLPA.
