TrisoNIM^®

TRISONIM® GEMELAR

• Deteta as trissomias fetais dos cromossomas 21, 13 e 18, embora não as possa atribuir a fetos individuais.
• Providencia informação sobre o sexo fetal, todavia, se o cromossoma Y for detetado, o teste não pode determinar o sexo de cada feto individual.
• Software de resultados BGI (NIFTY) com marcação CE para a trissomia 21.
• Cálculo da fração fetal pormenorizada, através de um algoritmo duplo, descartando as amostras com menos de 3.5% da fração fetal, de acordo com as recomendações internacionais.

Que requisitos a paciente deve cumprir para realizar TrisoNIM® Gemelar?

• Estar grávida de pelo menos 10 semanas confirmadas ecograficamente.
• Gravidez de gémeos (dois gémeos).
• Não cumprir os critérios de diagnóstico invasivo como primeira escolha.

Tempo de resposta: 5 dias úteis a partir da recepção da amostra.
Referência: PRE1009

Não se esqueça de anexar à amostra o Consentimento informado, que encontrará à direita.

Gémeo evanescente
Devido ao DNA fetal produzido por um gémeo evanescente, se ocorrer perda de um dos fetos*, não se recomenda a realização de outro teste TrisoNIM®, excepto na seguinte situação:

• Perda de um dos fetos antes da 8.ª semana de gravidez e desde que tenham passado pelo menos 8 semanas desde a verificação ecográfica da perda do saco embrionário. Se estes requisitos forem cumpridos, as modalidades TrisoNIM® Advance, TrisoNIM® Premium e TrisoNIM® Excellence poderão ser realizadas.

*Perda fetal: deve-se confirmar sempre o desaparecimento do saco gestacional através de ecografia.

TRISONIM® PREMIUM

• Analisa todos os cromossomas.
• Deteta as trissomias fetais dos cromossomas 21, 13 e 18.
• Informa sobre as aneuploidias sexuais mais frequentes e o sexo fetal.
• Estuda 7 síndromes de microdeleção: 1p36, 1q32-q41 (Van der Woude), 2q33.1, 5p15 (cri-du-chat), 10p14-13 (Digeorge 2), 11q23-qter (Jacobsen) e 16p12-p11.
• Software de resultados BGI (NIFTY) com marcação CE-IVD para a trissomia 21.
• Cálculo da fração fetal pormenorizada, através de um algoritmo duplo, descartando as amostras com menos de 3,5% da fração fetal, de acordo com as recomendações internacionais.

Que requisitos a paciente deve cumprir para realizar TrisoNIM® Premium?

• Estar grávida de pelo menos 10 semanas confirmadas ecograficamente.
• Gravidez de um só feto.
• Não cumprir os critérios de diagnóstico invasivo como primeira escolha.

Tempo de resposta: 5 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: PRE1001

Não se esqueça de anexar à amostra, o Consentimento informado que encontrará à direita.

TRISONIM®  EXCELLENCE

• Analisa todos os cromossomas.
• Deteta as trissomias fetais dos cromossomas 21, 13 e 18.
• Informa sobre as aneuploidias sexuais mais frequentes e o sexo fetal.
• Estuda 38 síndromes de microdeleção com uma resolução de 5 Mb.
• Software de resultados BGI (NIFTY) com marcação CE-IVD para a trissomia 21.
• Cálculo da fração fetal pormenorizada, através de um algoritmo duplo, descartando as amostras com menos de 3,5% da fração fetal, de acordo com as recomendações internacionais.

Que requisitos a paciente deve cumprir para realizar TrisoNIM® Excellence?

• Estar grávida de pelo menos 10 semanas confirmadas ecograficamente.
• Gravidez de um só feto.
• Não cumprir os critérios de diagnóstico invasivo como primeira escolha.

Tempo de resposta: 7 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência:  PRE1005

Não se esqueça de anexar à amostra o Consentimento informado que encontrará à direita.

TRISONIM®  NEOSEQ

• Aneuploidias em todos os 22 pares de cromossomas autossómicos, incluindo os mais comuns (cromossomas 21, 18 e 13).
• Alterações numéricas nos cromossomas sexuais.
• Síndromes genéticos de microdeleção/microduplicação com mais de 5 Mb de tamanho.
• Síndrome de DiGeorge 22q11.2, com uma microdelecção de aproximadamente 3 Mb de tamanho.
• 6246 variantes “patogénicas” ou “provavelmente patogénicas” presentes em 155 genes selecionados e associadas a 202 patologias com um padrão de herança autossómico dominante com uma sensibilidade e especificidade de 99%.
• Software de resultados BGI (NIFTY) com marcação CE-IVD para a trissomia 21.
• Cálculo de la fracción fetal pormenorizada, mediante un doble algoritmo, descartando las muestras con menos del 3,5% de fracción fetal, acorde a las recomendaciones internacionales.

Quais são os requisitos do doente para o TrisoNIM® NeoSeq?

• Estar grávida de, pelo menos, 12 semanas, confirmadas por ecografia.
• As mulheres grávidas com mais de 22 semanas necessitam de um consentimento informado especial.
• Gravidez de um único feto.
• Não é adequado para a ovodontia.
• Não preencher os critérios para um diagnóstico invasivo como primeira escolha.

Tempo de resposta: 25 dias úteis a partir da recepção da amostra.
Referência:  PRE1005

Não se esqueça de anexar à amostra o Consentimento informado, que encontrará à direita e uma cópia da prescrição médica.