Na NIMGenetics a nossa equipa de especialistas utiliza tecnologia de vanguarda baseada em array CGH e NGS, entre outras, para criar projetos específicos e personalizados aplicáveis a especialidades como:
Oferecemos diversos produtos com marcação CE, que facilitam todas as etapas do processo analítico da COVID-19, desde a colheita e transporte da amostra, até ao resultado de diagnóstico.
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Dirigido exclusivamente a profissionais de saúde.
A equipa da NIMGenetics é reconhecida pela sua especialização em diagnóstico genético pré-natal, sendo uma empresa líder na área do rastreio pré-natal não invasivo desde 2011. Apostando no avanço exponencial da tecnologia, na NIMGenetics oferecemos a nossa mais ampla gama de estudos genéticos com a melhor e mais completa plataforma de diagnóstico pré-natal, a realização de estudos de risco genético e estudos de trombofilia hereditária.
Comprometida com a inovação e a precisão, a NIMGenetics coloca à disposição do profissional de saúde as últimas tecnologias para a deteção precoce do cancro em ginecologia: desde o estudo genético dos genes BRCA1 e BRCA2 para a identificação de pacientes com cancro da mama e ovário hereditário através da sequenciação massiva (NGS) aos nossos estudos de deteção molecular. Este último, graças ao seu alto valor prognóstico, permitirá reforçar objetivamente as suas atitudes e decisões médicas, proporcionando um elevado grau de tranquilidade ao paciente.
Tanto os transtornos do neurodesenvolvimento (TND) como as síndromes polimalformativas caracterizam-se por apresentar habitualmente uma clínica complexa, com manifestações parciais e/ou sobrepostas. À dificuldade do diagnóstico clínico junta-se uma elevada heterogeneidade genética, o que torna necessário abordar estas patologias através da combinação sequencial de diferentes testes genéticos, necessários para cada paciente. Para isso, a NIMGenetics desenvolveu diferentes abordagens, oferecendo desde estudos de array CGH e sequenciação até soluções globais, através de abordagens integrais.
Dada a complexidade e a elevada heterogeneidade genética deste tipo de transtornos, a NIMGenetics oferece diferentes abordagens através da sequenciação massiva ou outras abordagens que possam ser a ferramenta de primeira escolha para o diagnóstico. Especificamente, dado o número significativo e crescente de casos em que foram identificadas alterações genéticas causadoras de epilepsia, a NIMGenetics oferece uma ampla gama de estudos dirigidos, assim como soluções globais, para a abordagem genética deste transtorno.
As doenças oculares genéticas podem afetar diversos tecidos visuais, incluindo uma grande variedade de condições com maior ou menor impacto na qualidade de vida do paciente. A confirmação do diagnóstico clínico pela genética pode permitir, em muitos casos, ações médicas de prevenção, atraso no aparecimento e minimização dos sintomas. Assim, o aconselhamento genético é um dos principais benefícios da aplicação das tecnologias genómicas de última geração no diagnóstico de doenças oftalmológicas.
Com o objetivo de dirigir a seleção do tratamento e gestão clínica mais adequadas, a NIMGenetics dispõe de diversos serviços e plataformas focados na identificação das alterações moleculares presentes numa amostra tumoral, para a identificação de famílias com cancro hereditário, assim como a origem genética de um tumor, e a identificação das alterações moleculares presentes nas doenças onco-hematológicas. Para o estudo destas patologias, a NIMGenetics oferece desde estudos convencionais até às mais avançadas tecnologias de arrays CGH e painéis de NGS.
A deteção precoce de cancro colorretal (CCR) tornou-se um aspecto chave para reduzir a sua elevada mortalidade. A NIMGenetics coloca à disposição do especialista e dos seus pacientes, os últimos avanços em técnicas de diagnóstico em gastroenterologia, para contribuir para a diminuição da mortalidade por CCR.
Com uma ampla capacidade de adaptação às necessidades clínicas e do paciente, a NIMGenetics oferece diferentes abordagens para a sequenciação completa do exoma, a sequenciação de múltiplos genes num único painel e a deteção de alterações no número de cópias (CNV). Da mesma forma, a NIMGenetics possui um amplo leque de testes para deteção de alterações no DNA mitocondrial, além de diversas técnicas de biologia molecular como o MLPA, TRP-PCR e a sequenciação Sanger.
Na NIMGenetics, oferecemos ao profissional de saúde vários produtos com a marcação CE que facilitam a sua rotina clínica e o seu processo de diagnóstico. Possuímos uma ampla carteira de produtos COVID, além de kits completos para a realização de cariótipo molecular para uma internalização global da análise por parte dos laboratórios hospitalares. Além disso, uma equipa de consultores especialistas em projetos à medida está à sua disposição para atender qualquer outra necessidade.
Serviços de Diagnóstico para terapêuticas clínicas em estágio avançado e comercialmente lançadas
Atualmente, a NIMGenetics oferece serviços de diagnóstico complementar (CDx) em Lançamento de Mercado/Comercialização de Terapêuticas, e tem potencial para oferecer serviços de Dados Genómicos nas fases de Ensaios Clínicos:
