A NIMGenetics oferece serviços de sequenciação massiva de última geração (NGS), utilizando plataformas com diferentes capacidades, com o objetivo de incluir todo o tipo de projetos, tanto os que requerem alta capacidade de sequenciação (NovaSeq 6000) como moderada (MiniSeq).
Plataformas de sequenciação como a NovaSeq 6000 proporcionam aos usuários o rendimento, a velocidade e a flexibilidade necessárias para completar projetos de forma mais eficiente. Disponibilidade de múltiplos tipos de matrizes (flow cells), possibilidade de carregar bibliotecas em lanes individuais e diversas combinações de longitude de leitura, permitindo adaptar-se virtualmente a qualquer necessidade do estudo.
Entre os principais serviços de sequenciação NGS que NIMGenetics oferece, encontram-se:
GenoNIM® é o nosso serviço de sequenciação do Genoma completo (WGS), uma ferramenta integral à disposição de clínicos e investigadores, que permite a identificação conjunta de alterações na sequencia de DNA genómico e mitocondrial, referindo variantes intrónicas e exónicas, variações no número de cópia (CNVs), variantes estruturais (como rearranjos) ou expansões.
A sequenciação de todo o genoma (WGS) é a mais completa ferramenta disponível, permitindo trabalhar com projetos altamente complexos, identificando uma ampla gama de biomarcadores no DNA, tais como:
A sequenciação do genoma a partir da fragmentação do DNA total, permite-nos analisar regiões que, dada a sua elevada complexidade, não são acessíveis com sistemas de captura utilizados para a preparação de bibliotecas do exoma ou de painéis, permitindo descobrir regiões não analisáveis por outras tecnologias.
Embora este método seja frequentemente associado à sequenciação do genoma humano, a natureza escalável e flexível da técnica de NGS torna-a igualmente útil para sequenciar qualquer espécie, com animais, plantas ou microrganismos relacionados com patologias.
Human whole exome sequencing (WES), sequenciamento do todo o exoma humano, é uma potente e econômica ferramenta que permite aos investigadores identificar variantes contidas nas regiões codificantes, que deem resposta as suas hipóteses e sem se limitarem a análise de genes específicos.
Da mesma forma, o estudo de WES, aplicado a populações, permite realizar estudos de associação na investigação científica de doenças de herança complexa. É frequentemente utilizado para a identificar variantes que originam diversas patologias com origem genética.
RNA-Seq, ou sequenciação do transcriptoma, é a primeira ferramenta de NGS disponível para a deteção de RNA e dos seus níveis de expressão. Adicionalmente, permite a deteção de novas estruturas de genes, isoformas de splicing alternativo, fusão de genes, SNPs, Indels e expressão específica de alelos.
NGS é a única ferramenta que permite obter tanto informação qualitativa como quantitativa de elevada resolução, ao longo de todas as alterações, compreendendo as necessidades de qualquer throughput, e podendo ser utilizado para monitorizar efeitos em regiões off-target. O sequenciamento por NGS de regiões alvo é uma solução com custo-benefício para confirmar edições induzidas por CRISPR e analisar regiões off-target previamente previstas in silico.
