Esta plataforma tem uma capacidade de detecção média de 10 a 50 vezes maior que o cariótipo convencional, dependendo do design. Por isso, é a ferramenta genômica de primeira escolha em múltiplas situações de diagnóstico genético pré-natal e constitucional.
A NIMGenetics desenvolveu diferentes designs de KaryoNIM®, a fim de proporcionar ferramentas adaptadas aos diferentes quadros clínicos. Todos os nossos designs, orientados clinicamente, apresentam uma maior rentabilidade diagnóstica que as plataformas comerciais, devido à sua maior resolução nas regiões sindrômicas.
Array CGH dirigido para detectar ganhos e perdas de regiões genômicas e cromossómicas responsáveis por até 124 síndromes genéticas associadas à deficiência intelectual e alterações congénitas. O seu potente design, orientado especificamente para o diagnóstico pré-natal, diminui a complexidade diagnóstica e melhora a resolução do cariótipo convencional até 50 vezes nas regiões críticas das síndromes estudadas.
A NIMGenetics oferece a realização de QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) como teste complementar ao KaryoNIM® Pré-natal, para descartar a presença de triploidias completas.
Quando se recomenda?*
Pelo menos nas seguintes situações:
(*): Recomendações das AEDP para o uso de microarrays (Suela J et al. Med Clin (Barc). 2017; 148(7):328.e1–328.e8)
Tempo de resposta: 3-5 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: PRE3001
Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Termo de Consentimento que encontrará à direita.
A NIMGenetics disponibiliza a tecnologia qf-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) para o estudo de amostras pré-natais.
Quando é indicado em amostras pré-natais?
Array CGH dirigido ao estudo de síndromes polimalformativas, com ou sem deficiência intelectual.
Analisa 308 síndromes OMIM, juntamente com outras regiões genéticas responsáveis por diversas patologias. Oferece uma resolução mínima de 100 kb nas regiões sindrómicas e de 50 kb nos genes críticos. O resto do genoma é analisado com uma resolução média de 350 kb.
A NIMGenetics possui a certificação ISO15189 para o estudo do array CGH desde junho de 2015. Fomos o primeiro laboratório em Espanha a demonstrar o cumprimento desta norma para array CGH Pós-natal 60k, certificando e demonstrando de forma objetiva e independente o compromisso do nosso laboratório com a qualidade e a competência técnica (número de certificação ENAC 1212/LE2336).
KaryoNIM® Pós-natal 60k faz parte da abordagem integral que a NIMGenetics desenvolveu para o diagnóstico genético dos transtornos do neurodesenvolvimento e da epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatria.
Tempo de resposta: 15 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: CGH1001
Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Termo de Consentimento que encontrará à direita.
Array CGH dirigido ao estudo dos transtornos do neurodesenvolvimento e síndromes polimalformativas.
Analisa 308 síndromes OMIM, juntamente com outras regiões genéticas responsáveis por diversas patologias. Oferece uma resolução mínima de 75 kb nas regiões sindrómicas e de 40 kb nos genes críticos. O resto do genoma é analisado com uma resolução média de 350 kb.
KaryoNIM® Pós-natal faz parte da abordagem integral que a NIMGenetics desenvolveu para o diagnóstico genético dos transtornos do neurodesenvolvimento e da epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatria.
Tempo de resposta: 20 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: CGH1003
Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Termo de Consentimento que encontrará à direita.
Array CGH projetado especificamente para o estudo do transtorno do espetro autista (TEA). Baseado no KaryoNIM Pós-natal 180K, é um projeto que visa o estudo dos transtornos do neurodesenvolvimento e síndromes polimalformativas, com um poderoso aumento na capacidade de deteção (15 kb) em 140 genes associados ao TEA.
Analisa com alta resolução 308 síndromes OMIM e outras regiões genéticas responsáveis pela patologia, com uma resolução média de 75 kb nas referidas regiões.
Analisa 308 síndromes OMIM, juntamente com outras regiões genéticas responsáveis por diversas patologias. Oferece uma resolução mínima de 75 kb nas regiões sindrómicas, que aumenta para 40 kb nos genes associados a síndromes polimalformativas e para 15 kb nos genes vinculados ao TEA.
KaryoNIM® Pós-natal faz parte da abordagem integral que a NIMGenetics desenvolveu para o diagnóstico genético dos transtornos do neurodesenvolvimento e da epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatria.
Tempo de resposta: 20 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: CGH1005
Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Termo de Consentimento que encontrará à direita.
Array CGH para o diagnóstico do paciente neuropediátrico nos casos que requeiram estudos de alta resolução.
Analisa todo o genoma com uma capacidade média de deteção de 25 kb, mais de 100 vezes a resolução do cariótipo convencional.
KaryoNIM® Pós-natal faz parte da abordagem integral que a NIMGenetics desenvolveu para o diagnóstico genético dos transtornos do neurodesenvolvimento e da epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatria.
Tempo de resposta: 15 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: CGH1007
Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Termo de Consentimento que encontrará à direita.
Array CGH concebido pela NIMGenetics para o controlo da estabilidade das células em cultura que detecta CNV e aneuploidias em todo o genoma.
Analisa com alta resolução 407 genes associados à instabilidade genómica, aumentando até 20 vezes a capacidade de deteção do cariótipo convencional. Além disso, não são necessárias células em metáfase, pois trabalha com o ADN.
Plataforma de qf-PCR para caracterizar a identidade das células terapêuticas através da análise de STR (Short Tandem Repeats).
