NGS-ExoNIM®

ExoNIM^® Dirigido

Abordagem de análise ao exoma, baseada numa seleção de genes associados com o fenótipo do paciente. Após o sequenciamento dos 19,000 genes do paciente, são analisados os que têm associação com o quadro clínico observado. Os resultados do sequenciamento completo são armazenados, permitindo que posteriormente sejam realizadas diferentes análises sequenciais.

As principais vantagens de ExoNIM® Dirigido são:

• Possibilidade de combinar painéis, no caso de patologias concorrentes ou fenótipos sobrepostos ou inespecíficos. 
• Oportunidade de ampliação da análise, em caso de surgimento de novos sintomas, redefinição do fenótipo ou descrição de novos genes implicados na patologia em estudo.
• Permite o rastreio de CNVs.
• Estudo ampliável a outras abordagens ExoNIM®: ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Trio ou ExoNIM® PLUS EPILEPSIA.

A NIMGenetics coloca à disposição do especialista, mais de 160 ExoNIM® Dirigidos. 

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Prazo de resposta: 30 dias úteis, desde a receção da amostra.
Referência: CONSULTAR

Por favor, não se esqueça de anexar o Formulário de Solicitação ou o Termo de Consentimento à amostra. Estes documentos podem ser encontrados à direita.

ExoNIM^® Clínico

Abordagem ExoNIM® focada na análise de genes com fenótipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). O sequenciamento completo é armazenado, permitindo que posteriormente sejam realizadas eventuais análises sequenciais.

As principais vantagens de ExoNIM® Clínico são:

• Permite a análise simultânea de todos os genes associados a doenças mendelianas, aumentando a possibilidade de identificar a variante responsável em fenótipos complexos, através do uso de algoritmos de inteligência artificial.
• Permite o rastreio de CNVs.
• Este estudo pode ser realizado, utilizando-se os resultados dos sequenciamentos obtidos a partir de um ExoNIM® Dirigido ou ExoNIM® Personalizado.
• No caso de não ser obtida uma resposta, este estudo pode ser complementado com o estudo do ExoNIM® Trio.

Prazo de resposta: 30 dias úteis, desde a recepção da amostra.
Referência: EXN4001

Por favor, não se esqueça de anexar o Formulário de Solicitação ou o Termo de Consentimento à amostra. Estes documentos podem ser encontrados à direita.

ExoNIM^® Trío

Abordagem ExoNIM® baseada no sequenciamento de 19,000 genes do paciente e seus progenitores. A Informação genética obtida torna possível determinar um padrão de herança nas variantes identificadas. Esta abordagem facilita a identificação de variantes causais do fenótipo do paciente.

As principais vantagens de ExoNIM® Trio são:

• Possibilidade de identificar novos genes não incluídos inicialmente no diagnóstico diferencial, através do uso de algoritmos de inteligência artificial e do padrão de segregação das variantes identificadas.
• Permite o rastreio de CNVs.
• Aproximação de máxima rentabilidade no diagnóstico de doenças do neurodesenvolvimento (superior a 30%, em casos sindrómicos com resultados negativos em array-CGH).
• Este estudo pode ser realizado pela utilização dos resultados de sequenciamento obtidos a partir de um ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Dirigido, ExoNIM® PLUS EPILEPSIA ou ExoNIM® Personalizado.
• Permite estabelecer o padrão de herança de todas as variantes identificadas.
• Aceleração do processo de diagnóstico, evitando testes desnecessários.

Prazo de resposta: 30 dias úteis, desde a receção da amostra.
Referência: EXN3001

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ExoNIM^® Plus Epilepsia

Abordagem global para o estudo das diferentes formas clínicas de epilepsia, analizando mais de 250 genes clinicamente relevantes, a partir do sequenciamento completo do exoma (ExoNIM®) e rastreio de CNVs.

O sequenciamento obtido fica armazenado, o que permite a sua aplicação em diferentes análises simultanea ou sequencialmente, que podem ser solicitados de diferentes formas:

• Estudo dirigido a genes associados a uma síndrome epilética definida. Acesse os nossos desenhos de ExoNIM® Dirigidos a epilepsia.
• Abordagem de patologias complexas, através da análise combinada de diferentes desenhos de ExoNIM® Dirigido, em função dos sinais e sintomas do paciente. Esta estratégia diagnóstica permite combinar os genes associados a epilepsia com genes associados a alterações como TEA, déficit intelectual, doenças mitocondriais, entre outras.
• Qualquer um dos estudos baseados na sequenciação exónica pode ser alvo de ampliação, através de:
  • Inclusão de genes descritos após a análise.
  • Realização de ExoNIM® Clínico ou ExoNIM® Trio.
• ExoNIM® Plus Epilepsia é parte da nossa solução global para o estudo da etiopatogenia da epilepsia: NIMNET® Epilepsia.

Prazo de resposta: 30 dias úteis, desde a receção da amostra.
Referência: EXN5001

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EXONIM® PERSONALIZADO

Abordagem ExoNIM® que permite o desenho de painéis de genes, adaptados às necessidades do especialista.

As principais vantagens desta abordagem são:

• Possibilidade de ampliar a análise em caso do aparecimento de novos sintomas, redefinição do fenótipo ou inclusão de novos genes envolvidos no estudo da patologia.
• Este estudo pode ser realizado a partir dos resultados obtidos por meio do ExoNIM® Dirigido, ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Trio ou ExoNIM® Plus Epilepsia.

Quando é indicado?
ExoNIM® Personalizado é indicado quando o especialista considera oportuna a seleção de genes específicos para o estudo de um determinado quadro clínico.

Prazo de resposta: 30 dias úteis, desde a receção da amostra.
Referência: EXN2001 (para até 150 genes) ou EXN2002 (para mais de 150 genes)

Por favor, não se esqueça de anexar o Formulário de Solicitação ou o Termo de Consentimento à amostra.  Estes documentos podem ser encontrados à direita.