Para ello, se evaluará la idoneidad técnica de la secuenciación de alto rendimiento del exoma para el diagnóstico genético, se desarrollarán herramientas bioinformáticas optimizadas para el procesamiento y análisis de los datos de secuenciación del exoma completo para proporcionar una mayor eficacia diagnóstica que las herramientas disponibles en la actualidad (cariotipo, array CGH, paneles dirigidos de NGS, etc.). Es esperable que estos procesos aceleren la implementación del análisis de exomas en la práctica clínica. Finalmente, se evaluará la rentabilidad diagnóstica del análisis del exoma mediante tríos y se realizará un análisis comparativo del diagnóstico genético basado en la secuenciación del exoma completo frente a la secuenciación del exoma clínico.
Servicio asociado
NIMGenetics apuesta no solo por la innovación, sino también por la formación de excelencia, y es por ello que se fomenta la realización de Doctorados Industriales. Este proyecto plantea el desarrollo y validación de herramientas que permitan la implementación en la práctica clínica de los datos de secuenciación de exomas. Este sistema de análisis de exomas tiene un carácter netamente innovador en el sector del diagnóstico Genético, y nos ha permitido incluir los servicios ExoNIM® Clínico y ExoNIM® Trío en nuestro catálogo. ExoNIM® Clínico es un panel de 5.500 genes para el diagnóstico de más de 4.000 enfermedades genéticas, y ExoNIM® Trío incorpora el análisis genómico del paciente y sus progenitores, permitiendo descubrir mutaciones de novo en la familia.
