Esta aproximación permitirá poner a disposición de la comunidad clínica e investigadora, herramientas bioinformáticas dirigidas al diagnóstico genético de las enfermedades neuropediátricas, especialmente enfocado a la identificación de las causas genéticas de la discapacidad intelectual sindrómica y no sindrómica que mejoren la eficacia diagnóstica de las herramientas disponibles en la actualidad (cariotipo, array CGH, paneles dirigidos de NGS, etc..) y que aceleren la implementación del análisis de éxomas como herramienta de diagnóstico genético en las enfermedades neuropediátricas.
Servicio asociado
Tras numerosos desarrollos basados en la tecnología de array CGH, NIMGenetics realiza un salto tecnológico, incorporando la secuenciación masiva. Este proyecto constituye el desarrollo de ExoNIM®, una plataforma de secuenciación de exoma completo para el diagnóstico genético de enfermedades neuropediátricas especialmente enfocado a la identificación de las causas genéticas de la discapacidad intelectual sindrómica y no sindrómica. Con el desarrollo de plataformas diagnósticas basadas en secuenciación, NIMGenetics complementa su cartera de servicios, conviertiéndose en un centro integrado que utiliza las tecnologías más novedosas para el diagnóstico molecular integral.
