Se realizó la validación técnica de las plataformas utilizando ADN de muestras humanas sanas y tumorales, comparando las alteraciones genómicas presentes en los dos tipos de muestras, para seleccionar las relevantes desde el punto de vista diagnóstico. Esto se complementó con una validación de la herramienta bioinformática utilizando una población independiente de pacientes con cáncer de colon, y el diseño de sistemas bioinformáticos de eliminación de alteraciones presentes en la población sana testada y de detección automática de deleciones.
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Este proyecto supuso la primera incursión de NIMGenetics en el campo de la oncología, enfocándose en n el cáncer hereditario, y en concreto en el cáncer familiar de colon. Se realizó la validación técnica de las plataformas utilizando ADN de muestras humanas sanas y tumorales, y se complementó con una validación de la herramienta bioinformática utilizando una población independiente de pacientes con cáncer de colon, y el diseño de sistemas bioinformáticos de eliminación de alteraciones presentes en la población sana testada y de detección automática de deleciones. El resultado fue OncoNIM® Cáncer Familiar, una herramienta diagnóstica muy potente en el caso del cáncer hereditario, que requiere un diagnóstico genético exhaustivo tanto del paciente como de sus familiares.
