Esta plataforma minimizará los problemas derivados de la interpretación de los arrays de cobertura global facilitando su implementación en la práctica clínica. Su aplicación inmediata será el diagnóstico global de cromosomopatías fetales (incluyendo las 90 más frecuentes) en una sola prueba que cursen con deleciones o amplificaciones en el ADN con una cantidad mínima de muestra.
Servicio asociado
Es el primer proyecto desarrollado por NIMGenetics después de su creación, y se enfocó en el diagnóstico prenatal utilizando la tecnología de array CGH. El desarrollo del proyecto permitió la puesta en el mercado de KaryoNIM® prenatal, capaz de detectar en su momento las 90 principales cromosomopatías fetales en una sola prueba genética. El diseño inicial ha sido sustancialmente mejorado, hasta llegar al diseño que ofrecemos actualmente, capaz de detectar hasta 124 síndromes genéticos asociados con discapacidad intelectual y alteraciones congénitas.
