TrisoNIM^®

TRISONIM® GEMELAR

• Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18, pero estas no pueden atribuirse a fetos individuales.
• Informa sobre el sexo fetal, pero en caso de detectarse la presencia de un cromosoma Y, la prueba no puede determinar el sexo fetal de cada gemelo.
• Software de resultados BGI (NIFTY) con marcado CE para la trisomía 21.
• Cálculo de la fracción fetal pormenorizada, mediante un doble algoritmo, descartando las muestras con menos del 3,5% de fracción fetal, acorde a las recomendaciones internacionales.

¿Qué requisitos debe cumplir la paciente para realizarse TrisoNIM® Gemelar?

• Estar embarazada de al menos 10 semanas confirmadas ecográficamente.
• Embarazo gemelar (dos fetos).
• No cumplir los criterios de diagnóstico invasivo como primera elección.

Plazo de respuesta: 5 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: PRE1009

No olvides adjuntar a la muestra el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

Gemelo evanescente
En el caso de pérdida de alguno de los fetos*, debido al aporte no controlado de ADN fetal que produce un gemelo evanescente, no se recomienda la realización de ningún estudio TrisoNIM® salvo en la siguiente situación:

• Pérdida de uno de los fetos antes de la 8ª semana de embarazo y siempre que hayan pasado como mínimo 8 semanas desde la comprobación ecográfica de la pérdida del saco embrionario. En el caso de cumplirse estos requisitos, se podrán realizar las modalidades TrisoNIM® Advance, TrisoNIM® Premium y TrisoNIM® Excellence.

*Pérdida fetal: Siempre se debe confirmar la desaparición del saco gestacional mediante ecografía.

TRISONIM® PREMIUM

• Analiza todos los cromosomas.
• Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18.
• Informa sobre las aneuploidías sexuales más frecuentes y el sexo fetal.
• Estudia 7 síndromes de microdeleción: 1p36, 1q32-q41 (Van der Wouden), 2q33.1, 5p15 (cri-du-chat), 10p14-13 (Digeorge 2), 11q23-qter (Jacobsen) y 16p12-p11.
• Software de resultados BGI (NIFTY) con marcado CE-IVD para la trisomía 21.
• Cálculo de la fracción fetal pormenorizada, mediante un doble algoritmo, descartando las muestras con menos del 3.5% de fracción fetal, acorde a las recomendaciones internacionales.

¿Qué requisitos debe cumplir la paciente para realizarse TrisoNIM® Premium?

• Estar embarazada de al menos 10 semanas confirmadas ecográficamente.
• Embarazo de un solo feto.
• No cumplir los criterios de diagnóstico invasivo como primera elección.

Plazo de respuesta: 5 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: PRE1001

No olvides adjuntar a la muestra el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

TRISONIM® EXCELLENCE

• Analiza todos los cromosomas.
• Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18.
• Informa sobre las aneuploidías sexuales más frecuentes y el sexo fetal.
• Estudia 38 síndromes de microdeleción con una resolución de 5 MB.
• Software de resultados BGI (NIFTY) con marcado CE-IVD para la trisomía 21.
• Cálculo de la fracción fetal pormenorizada, mediante un doble algoritmo, descartando las muestras con menos del 3.5% de fracción fetal, acorde a las recomendaciones internacionales.

¿Qué requisitos debe cumplir la paciente para realizarse TrisoNIM® Excellence?

• Estar embarazada de al menos 10 semanas confirmadas ecográficamente.
• Embarazo de un solo feto.
• No cumplir los criterios de diagnóstico invasivo como primera elección.

Plazo de respuesta: 5 días laborables desde la recepción de la muestra.

Referencia: PRE1005

No olvides adjuntar a la muestra el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

TRISONIM® NEOSEQ

• Aneuploidías en los 22 pares de cromosomas autosómicos, incluidas las más comunes (cromosomas 21, 18 y 13).
• Alteraciones numéricas en los cromosomas sexuales.
• Síndromes genéticos de microdeleción/ microduplicación de un tamaño superior a 5 Mb.
• Síndrome de DiGeorge 22q11.2, con una microdeleción de un tamaño aproximado de 3 Mb.
• 6246 variantes "patogénicas" o "probablemente patogénicas” presentes en 155 genes seleccionados, y asociadas a 202 patologías con un patrón de herencia autosómico dominante con una sensibilidad y especificidad del 99%.
• Software de resultados BGI (NIFTY) con marcado CE-IVD para la trisomía 21.
• Cálculo de la fracción fetal pormenorizada, mediante un doble algoritmo, descartando las muestras con menos del 3,5% de fracción fetal, acorde a las recomendaciones internacionales.

¿Qué requisitos debe cumplir la paciente para realizarse TrisoNIM® NeoSeq?

• Estar embarazada de al menos 12 semanas confirmadas ecográficamente.
• Gestantes de más de 22 semanas requerirán de un consentimiento informado especial.
• Embarazo de un solo feto.
• No apto para ovodonación.
• No cumplir los criterios de diagnóstico invasivo como primera elección.

Plazo de respuesta: 25 días laborables desde la recepción de la muestra.

Referencia: PRE1005

No olvides adjuntar a la muestra el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.