NIMGenetics ofrece una solución global al estudio de la etiopatogenia de la epilepsia aislada o asociada a otros trastornos neurológicos y/o neurometabólicos: NIMNet® Epilepsia.
El paciente neuropediátrico que presenta trastornos del neurodesarrollo y/o alteraciones congénitas, frecuentemente padece crisis epilépticas concurrentes.
Para estos pacientes, NIMGenetics recomienda un abordaje integral: NIMIntegra® Neuropediatría.
Consulta aquí nuestra cartera de servicios de NGS para el diagnóstico genético de la epilepsia
Abordaje global para el estudio de las distintas formas clínicas de la epilepsia que analiza más de 250 genes con relevancia clínica a partir de la secuenciación del exoma completo (ExoNIM®).
Estudio genético para el estudio de la epilepsia basado en ExoNIM®, nuestra plataforma de secuenciación del exoma completo.
Array CGH diseñada específicamente para el estudio del trastorno del espectro autista (TEA).
NIMGenetics ofrece servicios de estudio genético basados en diferentes técnicas de biología molecular, entre las que destacan el MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y la TRP-PCR para el estudio de expansiones de tripletes. Asimismo, ponemos a la disposición del especialista la detección de alteraciones genéticas en el ADN mitocondrial, a través de la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y MLPA.