Durante el embarazo de una mujer, existen diversos puntos de control para determinar, en la medida de lo posible, si el feto puede desarrollar alguna enfermedad. En NIMGenetics queremos acompañarte en esta etapa.
El cribado combinado del primer trimestre está enfocado, fundamentalmente, al Síndrome de Down (trisomía 21). Esta prueba consiste en un análisis bioquímico y una ecografía (en algunos casos, dos). El resultado de este proceso indica el riesgo de que el bebé presente este síndrome genético. Cuando este riesgo supera cierto umbral, se puede plantear la realización de una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia de vellosidad corial). Estas últimas son totalmente confirmatorias, pero conllevan riesgo de aborto. Hoy en día, la embarazada dispone de una nueva herramienta, TrisoNIM®, el test de ADN fetal en sangre materna, con el que conseguir información genética sobre el bebé de una forma segura.
Se trata de un cribado con una sensibilidad cercana al 100% para las trisomías 21, 13 y 18. De esta forma, estas alteraciones pueden ser descartadas con una fiabilidad muy similar a la de las pruebas invasivas, pero sin riesgos para la mama y el bebé. Orientado hacia un abordaje genético global, TrisoNIM® evalúa el riesgo de que el bebé pueda ser portador de aneuploidías en el resto de cromosomas, permitiendo, además, conocer el sexo fetal gracias al análisis de los cromosomas sexuales. Adicionalmente, las distintas modalidades de TrisoNIM® permitirán analizar e informar sobre otras regiones del genoma, incluyendo síndromes de microdeleción y enfermedades monogénicas dominantes.
Estudios genéticos prenatales
Test de cribado prenatal no invasivo
Queremos acompañarte en el viaje más importante de tu vida.
Para poder adquirir un TrisoNIM® es imprescindible que dispongas de una prescripción médica. Habla con tu ginecólogo para que te informe en detalle. Consulta aquí el paso a paso. Si no cuentas con un profesional asignado, contacta con nosotros.
En la siguiente tabla se explican las características y precios de los diferentes tipos de test de ADN fetal TrisoNIM: Premium, Excellence, NeoSEQ y Gemelar.
TrisoNIM® |
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| Provides information about the gender of the fetus. | ✓ | ✓ | ✓ | |
| Analiza todos los cromosomas. | ✓ | ✓ | ✓ | |
| Alta sensibilidad en la detección de las trisomías 21, 18 y 13, que corresponden a los síndromes de Down, Edwards y Patau. | ✓ | ✓ | ✓ | |
| ¿Cuántos síndromes de microdeleción/microduplicación estudia? (1) | 73 | 92 | 92 | |
| ¿Cuántas enfermedades monogénicas dominantes estudia? (2) | x | x | 202 | |
| Válida para la donación de óvulos. | ✓ | ✓ | x | |
| Tiempo de entrega en días hábiles | 5 | 5 | 25 | |
| Precio | 650 € | 850 € | 1550 € | |
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Las microdeleciones consisten en la pérdida de material cromosómico; y las microduplicaciones, en ganancias. En ambos casos, ocurre en bloques de genes contiguos y, debido a su pequeño tamaño, no pueden ser detectadas por los análisis cromosómicos convencionales. Estas alteraciones constituyen un grupo amplio de patologías graves que, pese a su baja incidencia individualizada, se presentan, en conjunto, con una frecuencia alta en la población.
(2) Las enfermedades hereditarias monogénicas están causadas por una variación en la secuencia de ADN de un solo gen. En el caso de las enfermedades autosómicas dominantes, solo una de las dos copias del gen debe estar alterado para que la persona desarrolle la enfermedad. La probabilidad de transmitir la copia alterada a la descendencia es del 50%, ya que el progenitor tendrá una copia sana y una copia enferma. |
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También disponible TrisoNIM® para embarazos gemelares
Contáctenos para más información. |
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Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18, pero estas no pueden atribuirse a fetos individuales.
Informa sobre el sexo fetal, pero en caso de detectarse la presencia de un cromosoma Y, la prueba no puede determinar el sexo fetal de cada gemelo.
Resultado en 7 días laborables*
Analiza todos los cromosomas.
Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 18 y 13
Informa de 7 síndromes de microdeleción
Informa del sexo fetal y de las aneuploidías de cromosomas sexuales más comunes
Resultados en 5 días laborables*
650€
(PVP Recomendado)
Analiza todos los cromosomas.
Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 18 y 13
Informa de 38 síndromes de microdeleción
Analizados con una resolución de 5 Mb
Informa del sexo fetal y de las aneuploidías de cromosomas sexuales más comunes
Resultados en 5 días laborables*
850€
(PVP Recomendado)
Analiza todos los cromosomas.
Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 18 y 13
Informa sobre las aneuploidías de cromosomas sexuales más frecuentes y el sexo fetal
Estudia 38 síndromes de microdeleción con una resolución de 5 Mb
Analiza 6246 variantes patogénicas y probablemente patogénicas localizadas en 155 genes, asociadas a 202 enfermedades monogénicas dominantes.
Resultados en 25 días laborables*
1550 €
(PVP Recomendado)
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Sólo requiere un análisis de sangre de la madre, evitando el riesgo de aborto espontáneo de la amniocentesis.
Certificación por Bureau Veritas, conforme con los requisitos de la Norma ISO 9001 e ISO 14001, para la prestación de servicios de análisis de diagnóstico genético en las etapas de preanalítica, analítica y post-analítica para las especialidades de genómica, test prenatal no invasivo y diagnóstico molecular
Combina la tecnología de secuenciación de última generación con el análisis bioinformático más avanzado. Emplea doble algoritmo de análisis para mejorar la precisión, tanto en el cálculo de riesgo como en la fracción fetal, determinante para la fiabilidad del test. Este valor se calcula rigurosamente, de forma detallada y acorde a las recomendaciones internacionales.
NIMGenetics ha realizado más de 50.000 estudios prenatales y más de 60.000 test de ADN fetal en sangre materna.
TrisoNIM® es un servicio flexible que se adapta a tus necesidades. Engloba distintos tipos de análisis que se diferencian principalmente en la cantidad de síndromes estudiados. Si deseas el test más completo, TrisoNIM® NeoSeq responde a lo que buscas.
Un resultado de alto riesgo tras un test de ADN fetal debe ser confirmado mediante una prueba invasiva. Para estos casos, NIMGenetics te ofrece de manera gratuita KaryoNIM® Prenatal, una prueba diagnóstica que analiza 124 síndromes de forma rápida y eficaz.
Cuenta con el mejor equipo técnico y médico especializado en diagnóstico genético prenatal, compuesto por expertos en Genética Médica y miembros de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Con el aval de la compañía de genómica más potente a nivel mundial (BGI).
*Se contabilizan solo días laborables (sábados, domingos y festivos en Madrid no incluidos). El plazo se calcula desde que recibimos la muestra en el Laboratorio (normalmente, al día siguiente laborable tras la extracción). Excepcionales demoras en el transporte no pueden preverse. Esta fecha es una estimación no personalizada para extracciones realizadas en España.
