Referencia |
Enfermedad |
|---|---|
| MLP2543 | 25 |
| EXN1203 | 30 |
| SEQ1116 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| TRP1016 | Enfermedad de ONDINE-HIRSCHSPRUNG |
| SEQ1097 | Síndrome de Joubert |
| SEQ1101 | Síndrome Hermansky-Pudlak |
| SEQ9703 | Enfisema secundario a deficit de AAT (alpha-1-antitripsina), variantes S y Z SERPINA1 (PiS (Glu264Val): rs17580 y PiZ (Glu342Lys): rs28929474) |
| SEQ8331 | Síndrome de Pitt-Hopkins |
| SEQ8281 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
| SEQ7771 | Síndrome de Opitz |
| SEQ7511 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7512 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7102 | Síndrome de Marfan |
| SEQ7104 | Síndrome de Marfan |
| SEQ7105 | Síndrome de Marshall-Smith |
| SEQ6508 | Síndrome de Joubert tipo 8 |
| SEQ6509 | Síndrome de Joubert tipo 9 |
| SEQ6502 | Síndrome de Joubert tipo2 |
| SEQ6504 | Síndrome de Joubert tipo4 |
| SEQ6505 | Síndrome de Joubert tipo5 |
| SEQ6506 | Síndrome de Joubert tipo6 |
| SEQ6301 | Síndrome de Joubert tipo 10 |
| SEQ6302 | Síndrome de Joubert Tipo 12 |
| SEQ6303 | Síndrome de Joubert tipo1 |
| SEQ5981 | Síndrome de Hidroletal |
| SEQ5982 | Hyper IgE |
| SEQ5965 | Hemocromatosis |
| SEQ5930 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5924 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5925 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5926 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5927 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5928 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5929 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5921 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
| SEQ5922 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5741 | Síndrome de Gorlin |
| SEQ5742 | Síndrome de Gorlin |
| SEQ5743 | Enfermedad de Granulomatosa Cronica |
| SEQ5671 | Síndrome de GAPO |
| SEQ5591 | Fibrosis Pulmonar Idiopática |
| SEQ5592 | Fibrosis Pulmonar Idiopática |
| SEQ5400 | Fibrosis Quística, 50 mutaciones más frecuentes gen CFTR |
| SEQ5401 | Fibrosis Quística |
| SEQ5402 | Fibrosis Quística |
| SEQ5405 | Fibrosis Quística y diagnóstico diferencial |
| SEQ5265 | Esclerosis Tuberosa |
| SEQ5266 | Esclerosis Tuberosa |
| SEQ5267 | Esclerosis Tuberosa |
| SEQ5071 | Enfermedad veno-oclusiva pulmonar |
| SEQ5072 | Enfermedad veno-oclusiva pulmonar |
| SEQ4851 | Síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina tipo 3 (EEC Tipo 3) |
| SEQ4379 | Disquinesia Ciliar Primaria 20 |
| SEQ4380 | Disquinesia Ciliar Primaria 22 |
| SEQ4373 | Disquinesia Ciliar Primaria 14 |
| SEQ4374 | Disquinesia Ciliar Primaria 15 |
| SEQ4375 | Disquinesia Ciliar Primaria 16 |
| SEQ4376 | Disquinesia Ciliar Primaria 17 |
| SEQ4377 | Disquinesia Ciliar Primaria 18 |
| SEQ4378 | Disquinesia Ciliar Primaria 19 |
| SEQ4367 | Disquinesia Ciliar Primaria 7 |
| SEQ4369 | Disquinesia Ciliar Primaria 10 |
| SEQ4370 | Disquinesia Ciliar Primaria 11 |
| SEQ4371 | Disquinesia Ciliar Primaria 12 |
| SEQ4372 | Disquinesia Ciliar Primaria 13 |
| SEQ4361 | Disquinesia Ciliar Primaria |
| SEQ4362 | Disquinesia Ciliar Primaria 1 |
| SEQ4363 | Disquinesia Ciliar Primaria 2 |
| SEQ4364 | Disquinesia Ciliar Primaria 3 |
| SEQ4366 | Disquinesia Ciliar Primaria 6 |
| SEQ4031 | Desmiopatia |
| SEQ3875 | Déficit de surfactante pulmonar |
| SEQ3876 | Déficit de surfactante pulmonar |
| SEQ3871 | Déficit de surfactante pulmonar |
| SEQ3872 | Déficit de surfactante pulmonar |
| SEQ3873 | Déficit de surfactante pulmonar |
| SEQ3841 | Déficit de proteina trifuncional mitocondrial |
| SEQ3731 | Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa |
| SEQ3671 | Déficit de butiril-colinesterasa |
| SEQ3081 | Síndrome de Costello |
| SEQ2841 | Síndrome de CHILD |
| SEQ2361 | Síndrome de Bloom |
| SEQ2311 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube, mutaciones c.1285delC y c.1285dupC gen FLCN |
| SEQ2312 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
| SEQ2011 | Enfermedad Autoinmune renal, intersticial, pulmonar y de las articulaciones |
| SEQ1973 | Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria |
| SEQ1781 | Síndrome de Apert, mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg mediante secuenciación gen FGFR2. |
| SEQ1771 | Síndrome de Antley-Bixler |
| SEQ1451 | Alfa-1-Antitripsina, deficiencia |
| SEQ1390 | Síndrome de miopía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (EMARDD) |
| SEQ1381 | Agammaglobulinemia ligada a X |
| SEQ1301 | Aciduria Fumárica, mutación c1431_1433dupAAA gen FH |
| SEQ1302 | Aciduria Fumárica |
| SEQ1256 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1257 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1263 | Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B |
| SEQ1253 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1254 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1255 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1072 | Síndrome DICER1 |
| SEQ1074 | Sindromde de Glow (Mosaicismo Tisular) |
| SEQ1038 | Síndrome de Hipoventilación Central Congénita |
| MLP3401 | Telangiectasia hemorrágica hereditaria, Hipertensión pulmonar primaria |
| MLP3315 | Smith-Lemli-Opitz, sindrome de |
| MLP2961 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
| MLP2801 | Síndrome de Opitz |
| MLP2541 | Síndrome de Marfan |
| MLP2542 | Síndrome de Marfan |
| MLP2211 | Síndrome de Inmunodeficiencia combinada severa / Síndrome de Omenn |
| MLP2151 | Síndrome de Hyper-IgE |
| MLP1901 | Fibrosis quística |
| MLP2001 | Síndrome de Gorlin |
| MLP2020 | Enfermedad de Granulomatosa crónica |
| MLP1831 | Esclerosis tuberosa 1 |
| MLP1832 | Esclerosis tuberosa 2 |
| MLP1611 | Déficit de fumarasa |
| MLP1231 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
| MLP1005 | Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X |
| EXN1181 | Hernia diafragmática |
| EXN1109 | Fibrosis Pulmonar Idiopática, Enfermedad por Déficit de Surfactante Pulmonar e Infecciones Respiratorias Recurrentes |
| EXN1111 | Hipertensión pulmonar |
| EXN1112 | Enfermedades Quísticas Pulmonares |
| EXN1108 | Bronquiectasias |
| EXN1110 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak |
| EXN1024 | Discinesia Ciliar Primaria |
| EXN1105 | Síndrome de Hipoventilación Central Congénita |
| EXN1167 | Malformaciones Linfáticas y Enfermedades Relacionadas |
| EXN1047 | Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia E |
| Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados con NIMSeq® | |
| Las referencias EXN corresponden a estudios realizados con ExoNIM® | |
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