Referencia |
Enfermedad |
|---|---|
| SEQ1715 | 30 |
| ONC4586 | 15 |
| ONC4584 | 15 |
| MLP1120 | 25 |
| SEQ1396 | Síndrome de Lesch-Nyhan |
| MLP1022 | síndrome hemolítico urémico |
| SEQ1101 | Síndrome Hermansky-Pudlak |
| SEQ9320 | Protrombina |
| SEQ9380 | Von Hippel Lindau |
| SEQ9312 | Trombofilia |
| SEQ9313 | Trombofilia |
| SEQ9314 | Trombofilia |
| SEQ9316 | Trombofilia |
| SEQ9317 | Trombofilia |
| SEQ9302 | Telangectasia hemorrágica hereditaria tipo 2 |
| SEQ9311 | Trombofilia, mutaciones 20210G>A gen FII, mutación 1691G>A gen FV; mutaciones c.677C>T y c.1298A>C gen MTHFR, mutación 5G/4G -5`UTR gen PAI1 |
| SEQ8411 | Protoporfiria eritropoyética |
| SEQ8412 | Protoporfiria eritropoyética |
| SEQ8361 | Porfiria eritropoyética congénita |
| SEQ8335 | Poliarteritis nodosa /Síndrome de Sneddon |
| SEQ8281 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
| SEQ8247 | Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal- Beta-Talasemia |
| SEQ7535 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7536 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7537 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7541 | Síndrome de Noonan-like con cabello anágeno caduco |
| SEQ7542 | Síndrome de Noonan-like con o sin leucemia juvenil mielomonocítica |
| SEQ7532 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7533 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7534 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7511 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7512 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ6994 | Malformaciones Glomuvenosas |
| SEQ6132 | Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa |
| SEQ6131 | Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa |
| SEQ6045 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6029 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ5961 | Heterotopía Periventricular ligada al cromosoma X |
| SEQ5930 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5924 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5925 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5926 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5927 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5928 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5929 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5914 | Hemofilia AB |
| SEQ5915 | Hemoglobinopatía D |
| SEQ5917 | Síndrome de Hemolítico Urémico Atípico |
| SEQ5921 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
| SEQ5922 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5610 | Fitosterolemia |
| SEQ5511 | Factor V (Leiden) |
| SEQ5221 | Eritrocitosis familiar |
| SEQ5071 | Enfermedad veno-oclusiva pulmonar |
| SEQ5072 | Enfermedad veno-oclusiva pulmonar |
| SEQ4883 | Eliptocitosis hereditaria |
| SEQ4884 | Eliptocitosis hereditaria |
| SEQ4891 | Síndrome de Emberger |
| SEQ4882 | Eliptocitosis hereditaria |
| SEQ4881 | Eliptocitosis hereditaria |
| SEQ4556 | Síndrome hemolítico urémico |
| SEQ4344 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4345 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4346 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4347 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4348 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4341 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4342 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4343 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4151 | Disfibrinogenemia familiar |
| SEQ4152 | Disfibrinogenemia familiar |
| SEQ4153 | Disfibrinogenemia familiar |
| SEQ4035 | Sindrome de Epstein |
| SEQ3771 | Déficit de glutatión sintetasa |
| SEQ3761 | Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa |
| SEQ3651 | Déficit de adhesión leucocitaria tipo 1 |
| SEQ3611 | Déficit congénito de proteína C |
| SEQ3521 | Deficiencia de PLASMINÓGENO TIPO 1 |
| SEQ3363 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1C |
| SEQ3361 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1A |
| SEQ3362 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1B |
| SEQ3031 | Coproporfiria hereditaria |
| SEQ2941 | Síndrome de Cohen, mutación c.3348_3349delCT gen VPS13B |
| SEQ2942 | Síndrome de Cohen |
| SEQ2831 | Síndrome de Chediak-Higashi |
| SEQ2661 | Síndrome de Camurati-Engelmann, síndrome |
| SEQ2328 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2329 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2322 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2323 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2324 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2325 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2326 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2327 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2295 | Beta-Cistationina sintetasa, mutación ile278Thr y Gly3076Ser gen CBS |
| SEQ2301 | Beta-Talasemia |
| SEQ2321 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2291 | Síndrome de Bernard-Soulier |
| SEQ2292 | Síndrome de Bernard-Soulier |
| SEQ2293 | Síndrome de Bernard-Soulier |
| SEQ2015 | Autoinflamatorio familiar tipo Behcer-likem sindrome |
| SEQ1991 | Síndrome ATR-X |
| SEQ1722 | Angiopatía amieloide hereditaria cerebral |
| SEQ1709 | Hemofilia B |
| SEQ1710 | Hemofilia A |
| SEQ1721 | Angiopatía amieloide hereditaria cerebral |
| SEQ1708 | Hemofilia A |
| SEQ1661 | Síndrome de Anemia megaloblástica sensible a tiamina |
| SEQ1681 | Anemia sideroblástica ligada al X |
| SEQ1651 | Anemia hemolítica por déficit de hexoquinasa |
| SEQ1655 | Anemia Ferropenica refractaria al hierro (IRIDA) |
| SEQ1642 | Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 1 |
| SEQ1643 | Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 2 |
| SEQ1644 | Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 3 |
| SEQ1633 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1634 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1637 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1641 | Anemia Diseritropoiética Congénita |
| SEQ1627 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1628 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1629 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1630 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1631 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1632 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1621 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1622 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1624 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1625 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1626 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1611 | Anemia de células falciformes |
| SEQ1471 | Alfa-Talasemia |
| SEQ1491 | Almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular |
| SEQ1347 | Predisposición a patologías mieloides |
| SEQ1348 | Predisposición a hemopatías pediátricas |
| SEQ1349 | Síndromes hereditarios con fallo de médula ósea |
| SEQ1350 | Eritorblastopenia congénita de Blackfan-Diamond y diagnóstico diferencial |
| SEQ1311 | Aciduria orótica hereditaria |
| SEQ1267 | Síndrome de Acidemia mevalónica, porokeratosis 3, hiper IgD |
| SEQ1259 | Acidemia metilmalónica - homocistinuria tipo cbl C, mutación c.271dupA gen MMACHC |
| SEQ1260 | Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C |
| SEQ1261 | Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cbl F |
| SEQ1221 | Aceruloplasminemia |
| SEQ1084 | Síndrome de Noonan |
| SEQ1076 | Eritrocitosis familiar/hereditaria |
| SEQ1021 | 6-Mercaptonuria (Deficiencia de Tiopurina S-Metiltransferasa ) |
| PRE7002 | Síndrome de Noonan / Síndrome de Noonan-like / Síndrome de Costello / Síndrome Cardiofaciocutáneo / Síndrome de Legius |
| MLP3501 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
| MLP3401 | Telangiectasia hemorrágica hereditaria, Hipertensión pulmonar primaria |
| MLP3021 | Porfirias |
| MLP2961 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
| MLP1471 | Síndrome de Cohen |
| MLP1221 | Beta talasemia |
| MLP1241 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| MLP1096 | FANCA |
| MLP1041 | Alfa talasemia |
| EXN1149 | Predisposición a patologías mieloides |
| EXN1120 | Síndromes hereditarios con fallo de médula ósea |
| EXN1110 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak |
| EXN1039 | Neutropenia congénita sindrómica y no sindrómica |
| EXN1141 | Anemia hemolítica hereditaria |
| EXN1150 | Diátesis hemorrágicas |
| EXN1032 | Malformaciones vasculares |
| EXN1040 | Eritorblastopenia congénita de Blackfan-Diamond |
| EXN1010 | Alteraciones mitocondriales secundarias a mutaciones del DNA nuclear |
| Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados con NIMSeq® | |
| Las referencias EXN corresponden a estudios realizados con ExoNIM® | |
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