Referencia |
Enfermedad |
|---|---|
| SEQ1295 | 25 |
| SEQ10000 | 20 |
| SEQ10001 | 20 |
| PRE7005 | 30 |
| MLP1117 | 25 |
| SEQ1108 | Resistencia a hormona tiroidea |
| SEQ1091 | Infertilidad masculina con azoospermia u oligozoospermia |
| TRP1301 | Fallo ovárico prematuro |
| SEQ1095 | Síndrome de Bardet-Biedl |
| SEQ9691 | Síndrome de Wolfram /Sordera autosómica dominante 6/14/38 |
| SEQ9702 | Polineuropstia autoinmune tipo 1, sindrome de |
| SEQ9661 | Síndrome de Werner |
| SEQ8971 | Síndrome de Schaaf-Yang |
| SEQ8461 | Pseudohipoparatiroidismo |
| SEQ8441 | Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa |
| SEQ8442 | Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa |
| SEQ8281 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
| SEQ8241 | Síndrome de Pendred |
| SEQ8251 | Síndrome de Perlman |
| SEQ8211 | Síndrome de Parrault tipo 3 |
| SEQ7751 | Síndrome de Ohdo tipo SBBYS |
| SEQ7713 | Obesidad, Susceptibilidad |
| SEQ7714 | Obesidad, Susceptibilidad |
| SEQ7715 | Obesidad, Susceptibilidad |
| SEQ7716 | Obesidad, Susceptibilidad |
| SEQ7561 | Obesidad debido a déficit del gen receptor de leptina |
| SEQ7563 | Obesidad debido a deficit de leptina |
| SEQ7701 | Obesidad Mórbida |
| SEQ7711 | Obesidad, Susceptibilidad |
| SEQ7712 | Obesidad, Susceptibilidad |
| SEQ7419 | Neoplasia endocrina múltiple 1 (MEN 1) |
| SEQ7420 | Neoplasia endocrina múltiple 2 (MEN 2) |
| SEQ7111 | Síndrome de McCune-Albright |
| SEQ6936 | Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) |
| SEQ6934 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 3 |
| SEQ6935 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 4 |
| SEQ6931 | Lipodistrofias |
| SEQ6932 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 1 |
| SEQ6933 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 2 |
| SEQ6842 | sgSíndrome de Leopard |
| SEQ6811 | Síndrome de Laron |
| SEQ6841 | Síndrome de Leopard |
| SEQ6611 | Síndrome de Kallman tipo I |
| SEQ6612 | Síndrome de Kallman tipo II |
| SEQ6613 | Síndrome de Kallman tipo II |
| SEQ6137 | HNF1 Beta / MODY tipo III |
| SEQ6077 | Hipolipidemias |
| SEQ6055 | Hipertrigliceridemia Familiar |
| SEQ6061 | Hipobetalipoproteinemia familiar benigna |
| SEQ6037 | Hiperlipidemias mixtas |
| SEQ6041 | Hiperlipoproteinemia tipo 1 |
| SEQ6042 | Hiperlipoproteinemia tipo 1 |
| SEQ6048 | Hiperplasia adrenal congénita |
| SEQ6030 | Hiperinsulismo Congénito |
| SEQ6031 | Hiperlipidemia familiar combinada |
| SEQ5981 | Síndrome de Hidroletal |
| SEQ5991 | Hipercolesterolemia Familiar |
| SEQ5992 | Hipercolesterolemia Familiar |
| SEQ6001 | Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva |
| SEQ5965 | Hemocromatosis |
| SEQ5671 | Síndrome de GAPO |
| SEQ5051 | Enfermedad por acúmulo de lípidos neutros con miopatía sin ictiosis |
| SEQ4851 | Síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina tipo 3 (EEC Tipo 3) |
| SEQ4558 | Respuesta ovárica a la estimulacion con FSH |
| SEQ4329 | Displasia septoóptica |
| SEQ4327 | Displasia septoóptica |
| SEQ4191 | Dishormonogénesis tiroidea familiar |
| SEQ4192 | Dishormonogénesis tiroidea familiar |
| SEQ4195 | Dislipemias global |
| SEQ4161 | Disfunción Inmune - Poliendocrinopatía - Enteropatía Ligada a X |
| SEQ4172 | Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer) |
| SEQ4173 | Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer) |
| SEQ4111 | Digenesia ovarica |
| SEQ4112 | Digenesia ovarica |
| SEQ4072 | Diabetes MODY2 |
| SEQ4073 | Diabetes MODY3 |
| SEQ4074 | Diabetes MODY5 |
| SEQ4063 | Diabetes mellitus neonatal transitoria |
| SEQ4064 | Diabetes mellitus neonatal transitoria |
| SEQ4065 | Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM) |
| SEQ4070 | Diabetes MODY |
| SEQ4071 | Diabetes MODY1 |
| SEQ4041 | Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica |
| SEQ4042 | Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X |
| SEQ4051 | Diabetes insípida neurohipofisaria |
| SEQ4061 | Diabetes mellitus neonatal permanente |
| SEQ4062 | Diabetes mellitus neonatal transitoria |
| SEQ3892 | Déficit familiar aislado de glucocorticoides |
| SEQ3901 | Déficit familiar aislado de glucocorticoides |
| SEQ3791 | Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito |
| SEQ3792 | Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito |
| SEQ3793 | Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito |
| SEQ3794 | Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito |
| SEQ3661 | Déficit de aromatasa |
| SEQ3591 | Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB |
| SEQ3471 | Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I |
| SEQ3363 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1C |
| SEQ3361 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1A |
| SEQ3362 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1B |
| SEQ2941 | Síndrome de Cohen, mutación c.3348_3349delCT gen VPS13B |
| SEQ2942 | Síndrome de Cohen |
| SEQ2841 | Síndrome de CHILD |
| SEQ2643 | Calcinosis, tumoral |
| SEQ2661 | Síndrome de Camurati-Engelmann, síndrome |
| SEQ2641 | Calcinosis, tumoral |
| SEQ2642 | Calcinosis, tumoral |
| SEQ2351 | Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso |
| SEQ2361 | Síndrome de Bloom |
| SEQ2281 | NIMSeq® sg SC CDKN1C gene. Beckwith-Wiedemann syndrome |
| SEQ2230 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10, síndrome |
| SEQ2231 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 |
| SEQ2232 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 |
| SEQ2233 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 |
| SEQ2224 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 |
| SEQ2225 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 |
| SEQ2226 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 |
| SEQ2227 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 |
| SEQ2228 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 |
| SEQ2041 | Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo1 |
| SEQ2221 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, mutación p.Met390Arg gen BBS1 |
| SEQ2222 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 |
| SEQ2223 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 |
| SEQ1661 | Síndrome de Anemia megaloblástica sensible a tiamina |
| SEQ1521 | Síndrome de Alstrom |
| SEQ1481 | Síndrome de Allgrove |
| SEQ1361 | Enfermedad Adrenocortical nodular pigmentada primaria |
| SEQ1362 | Enfermedad Adrenocortical nodular pigmentada primaria |
| SEQ1371 | Adrenoleucodistrofia |
| SEQ1221 | Aceruloplasminemia |
| SEQ1087 | Genitales ambiguos |
| SEQ1071 | Hipercolesterolemia familiar |
| SEQ1060 | Feocromocitoma familiar |
| PRE6002 | Genitales ambiguos |
| ONC4582 | Secuenciación gen RET |
| MLP3501 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
| MLP3051 | Quistes renales y diabetes |
| MLP3101 | Resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 |
| MLP2941 | Síndrome de Pendred |
| MLP2961 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
| MLP2721 | Neoplasia endocrina múltiple |
| MLP2725 | Neoplasia endocrina múltiple tipo IV |
| MLP2571 | Microftalmia sindrómica tipo 3 |
| MLP2311 | Síndrome de Kallmann 1 |
| MLP2240 | Insensibilidad a andrógenos, Sindrome de |
| MLP2101 | Hipercolesterolemia familiar |
| MLP2111 | Hiperlipoproteinemia tipo I |
| MLP2121 | Hiperplasia adrenal congénita |
| MLP1655 | Diabetes tipo MODY |
| MLP1661 | Síndrome de DiGeorge |
| MLP1665 | Disgenesia gonadal |
| MLP1471 | Síndrome de Cohen |
| MLP1401 | Disgenesia gonadal |
| MLP1211 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Silver Russel |
| MLP1103 | Diabetes MODY |
| EXN1124 | Displasia septoóptica |
| EXN1118 | Lipodistrofias |
| EXN1113 | Hipercalcemia |
| EXN1106 | Talla baja |
| EXN1089 | Hipercolesterolemia familiar |
| EXN1090 | Síndrome de Bardet-Biedl |
| EXN1167 | Malformaciones Linfáticas y Enfermedades Relacionadas |
| EXN1164 | Hiperparatiroidismo |
| EXN1177 | Dishormogénesis tiroidea familiar |
| EXN1130 | Hipogonadismo gonadotrópico |
| EXN1139 | Obesidad Monogénica |
| EXN1122 | Fallo ovárico precoz |
| EXN1126 | Trastornos del Desarrollo Sexual |
| EXN1069 | Déficit combinado de Hormonas Hipofisiarias e Hipotiroidismo |
| EXN1081 | Diabetes |
| Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados con NIMSeq® | |
| Las referencias EXN corresponden a estudios realizados con ExoNIM® | |
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