Referencia |
Enfermedad |
|---|---|
| MLP2543 | 25 |
| EXN1202 | 30 |
| MLP1108 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
| EXN1041 | Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria |
| SEQ1092 | Facomatosis |
| SEQ1105 | Facomatosis y diagnóstico diferencial |
| PRE7004 | Esclerosis Tuberosa |
| EXN1031 | Hiperlaxitud Articular |
| SEQ1101 | Síndrome Hermansky-Pudlak |
| SEQ9651 | Síndrome de Waardenburg, síndrome |
| SEQ9661 | Síndrome de Werner |
| SEQ9302 | Telangectasia hemorrágica hereditaria tipo 2 |
| SEQ8481 | Psoriasis pustular 14 |
| SEQ8491 | Síndrome de Pterigium (Formas Letales) |
| SEQ8492 | Síndrome de Pterigium (Formas Letales) |
| SEQ8493 | Síndrome de Pterigium (Formas Letales) |
| SEQ8471 | Pseudoxantoma Elástico |
| SEQ8421 | Síndrome de Prune Belly |
| SEQ8371 | Porfiria Variegata |
| SEQ8401 | Síndrome de Proteus |
| SEQ8411 | Protoporfiria eritropoyética |
| SEQ8412 | Protoporfiria eritropoyética |
| SEQ8351 | Porfiria Cutánea tarda |
| SEQ8361 | Porfiria eritropoyética congénita |
| SEQ8335 | Poliarteritis nodosa /Síndrome de Sneddon |
| SEQ8291 | Picnodisostosis |
| SEQ8311 | Piebaldismo |
| SEQ8181 | Síndrome de Parkes Weber |
| SEQ8101 | Síndrome de Papillon-Lefevre |
| SEQ7851 | Síndrome de Oto-palato-digital tipo 2 |
| SEQ7763 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7764 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7762 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7511 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7512 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7423 | Neurofibromatosis tipo 2 |
| SEQ7421 | Síndromes Neurofibromatosis-like |
| SEQ7401 | Síndrome de Nail Patella |
| SEQ7211 | Síndrome de Mowat-Wilson |
| SEQ7105 | Síndrome de Marshall-Smith |
| SEQ7121 | Síndrome de MENKES |
| SEQ6936 | Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) |
| SEQ6934 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 3 |
| SEQ6935 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 4 |
| SEQ6932 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 1 |
| SEQ6933 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 2 |
| SEQ6842 | sgSíndrome de Leopard |
| SEQ6831 | Síndrome de Legius (Neurofibromatosis Tipo 1-like) |
| SEQ6841 | Síndrome de Leopard |
| SEQ6178 | Ictiosis vulgar con transmisión autosómica dominante |
| SEQ6169 | Ictiosis Lamelar |
| SEQ6174 | Ictiosis congénita tipo feto Arlequín |
| SEQ6175 | Ictiosis epidermolítica superficial |
| SEQ6176 | Ictiosis ligada al X |
| SEQ6177 | Ictiosis vulgar con transmisión autosómica dominante |
| SEQ6162 | Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva |
| SEQ6163 | Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva |
| SEQ6164 | Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva |
| SEQ6165 | Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva |
| SEQ6166 | Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva |
| SEQ6167 | Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva |
| SEQ6132 | Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa |
| SEQ6151 | Hutchinson-Gilford Progeria |
| SEQ6161 | Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva |
| SEQ6131 | Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa |
| SEQ6095 | Hipoplasia dérmica focal |
| SEQ6061 | Hipobetalipoproteinemia familiar benigna |
| SEQ6045 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6029 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ5981 | Síndrome de Hidroletal |
| SEQ5982 | Hyper IgE |
| SEQ5930 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5924 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5925 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5926 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5927 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5928 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5929 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5919 | Hemangioma Neonatal |
| SEQ5921 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
| SEQ5922 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5741 | Síndrome de Gorlin |
| SEQ5742 | Síndrome de Gorlin |
| SEQ5751 | Síndrome de Griscelli tipo 1 |
| SEQ5651 | Galactosialidosis |
| SEQ5671 | Síndrome de GAPO |
| SEQ5610 | Fitosterolemia |
| SEQ5571 | Fibromatosis hialina juvenil |
| SEQ5501 | Enfermedad de Fabry |
| SEQ5265 | Esclerosis Tuberosa |
| SEQ5266 | Esclerosis Tuberosa |
| SEQ5267 | Esclerosis Tuberosa |
| SEQ5232 | Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa |
| SEQ5241 | Eritroqueratodermia variable, tipo Mendes da Costa |
| SEQ5211 | Eritermalgia primaria |
| SEQ5212 | Eritermalgia primaria |
| SEQ5213 | Eritermalgia primaria |
| SEQ5231 | Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa |
| SEQ5121 | Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular |
| SEQ5093 | Epidermólisis Bullosa Distrófica |
| SEQ5103 | Epidermolisis Bullosa Juntural |
| SEQ5104 | Epidermolisis Bullosa Juntural |
| SEQ5105 | Epidermolisis Bullosa Juntural |
| SEQ5106 | Epidermolisis Bullosa Juntural |
| SEQ5111 | Epidermolisis Bullosa Juntural con Atresia Pilórica |
| SEQ5112 | Epidermólisis Bullosa Simple |
| SEQ5082 | Epidermodisplasia Verruciforme |
| SEQ5083 | Epidermodisplasia Verruciforme |
| SEQ4869 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV (vascular) |
| SEQ4870 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI |
| SEQ4871 | Ehlers-Danlos tipo VIIC |
| SEQ4872 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo musculocontractural |
| SEQ4862 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
| SEQ4863 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clásico) |
| SEQ4864 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clásico) |
| SEQ4865 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clásico) |
| SEQ4866 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
| SEQ4867 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
| SEQ4868 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
| SEQ4851 | Síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina tipo 3 (EEC Tipo 3) |
| SEQ4861 | Síndrome de Ehlers-Danlos TIPO CLÁSICO |
| SEQ4344 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4345 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4346 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4347 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4348 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4341 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4342 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4343 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4279 | Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X, síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
| SEQ4271 | Displasia Ectodérmica |
| SEQ4272 | Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular (Síndrome EEM) |
| SEQ4273 | Displasia Ectodérmica 2, tipo Clouston |
| SEQ4275 | Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica |
| SEQ4276 | Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica |
| SEQ4277 | Displasia Ectodérmica Anhidrótica con deficiencia inmune |
| SEQ4015 | Descamación cutanea acral, sindrome de |
| SEQ3561 | Deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1 |
| SEQ3461 | Deficiencia de biotinidasa |
| SEQ3131 | Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans, mutación p.Ala391Glu gen FGFR3 |
| SEQ3132 | Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans |
| SEQ3141 | Síndrome de Crouzon, síndrome |
| SEQ3351 | Enfermedad de Darier |
| SEQ3081 | Síndrome de Costello |
| SEQ2921 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2922 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2923 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2831 | Síndrome de Chediak-Higashi |
| SEQ2861 | Síndrome de Cinca (Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil) |
| SEQ2711 | Síndrome de Cardio-facio-cutáneo |
| SEQ2691 | Síndrome de Cantú |
| SEQ2601 | Síndrome de C |
| SEQ2421 | Síndrome de BRESEK |
| SEQ2431 | Síndrome de Bruck |
| SEQ2381 | Síndrome de Branquio-oculo-facial |
| SEQ2341 | Síndrome de Blau |
| SEQ2311 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube, mutaciones c.1285delC y c.1285dupC gen FLCN |
| SEQ2312 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
| SEQ2241 | Síndrome de Bartsocas-Papas |
| SEQ2028 | Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 3A |
| SEQ2015 | Autoinflamatorio familiar tipo Behcer-likem sindrome |
| SEQ2021 | Cutis Laxa autosómica dominante tipo 1 |
| SEQ2022 | Cutis Laxa autosómica dominante tipo 2 |
| SEQ2024 | Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1B |
| SEQ2025 | Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1C |
| SEQ2026 | Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 2A |
| SEQ2027 | Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 2B |
| SEQ1831 | Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné |
| SEQ1781 | Síndrome de Apert, mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg mediante secuenciación gen FGFR2. |
| SEQ1711 | Angioedema Hereditario |
| SEQ1712 | Angioedema Hereditario |
| SEQ1481 | Síndrome de Allgrove |
| SEQ1501 | Alopecia universal |
| SEQ1412 | Albinismo formas aisladas y sindrómicas |
| SEQ1414 | Albinismo Oculocutáneo tipo 2 |
| SEQ1415 | Albinismo Oculocutáneo tipo 2 |
| SEQ1392 | Angioedema hereditario |
| SEQ1352 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1356 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1351 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1267 | Síndrome de Acidemia mevalónica, porokeratosis 3, hiper IgD |
| SEQ1059 | Neurofibromatosis |
| MLP3550 | Síndrome de Waardenburg |
| MLP3401 | Telangiectasia hemorrágica hereditaria, Hipertensión pulmonar primaria |
| MLP3431 | Síndrome de Tricorrinofalángico tipo I / Síndrome de Langer-Giedion |
| MLP3021 | Porfirias |
| MLP3031 | Pseudoxantoma Elástico |
| MLP2741 | Neurofibromatosis tipo 1 |
| MLP2742 | Neurofibromatosis tipo 1 |
| MLP2743 | Neurofibromatosis tipo 2 |
| MLP2701 | Síndrome de Nail Patella |
| MLP2542 | Síndrome de Marfan |
| MLP2561 | Síndrome de Menkes |
| MLP2201 | Ictiosis ligada a X |
| MLP2205 | Incotinencia pigmenti |
| MLP2151 | Síndrome de Hyper-IgE |
| MLP2001 | Síndrome de Gorlin |
| MLP1801 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III |
| MLP1802 | Síndrome de Ehlers Danlos tipo VI |
| MLP1831 | Esclerosis tuberosa 1 |
| MLP1832 | Esclerosis tuberosa 2 |
| MLP1870 | Enfermedad de Fabry |
| MLP1691 | Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica y ligada al X |
| MLP1231 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
| MLP1031 | Albinismo Oculocutáneo tipo II |
| EXN1127 | Síndrome de Waardenburg |
| EXN1098 | Conectivopatías |
| EXN1107 | Albinismo |
| EXN1110 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak |
| EXN1167 | Malformaciones Linfáticas y Enfermedades Relacionadas |
| EXN1047 | Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia E |
| EXN1017 | Trico-Hepato-Entérico |
| EXN1094 | Cutis laxa |
| EXN1138 | Progeria y Síndromes Progeroides |
| EXN1162 | Epidermolisis bullosa |
| EXN1023 | Ictiosis congénita |
| EXN1063 | Displasias Ectodérmicas |
| Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados con NIMSeq® | |
| Las referencias EXN corresponden a estudios realizados con ExoNIM® | |
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