La secuenciación masiva ha revolucionado el diagnóstico genético, permitiendo el análisis de alteraciones de secuencia (mutaciones puntuales e indels) de múltiples genes en paralelo, posibilitando con ello un incremento de la tasa de éxito y la velocidad de obtención del diagnóstico molecular. Asimismo, esta técnica ha evolucionado hasta posibilitar el cribado de grandes reordenamientos. Nuestros estudios de NGS ofrecen:
Existiendo diferentes aproximaciones que difieren fundamentalmente en la amplitud y flexibilidad del estudio, NIMGenetics ofrece la secuenciación selectiva de paneles de genes específicos o del exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing).
GenoNIM® es nuestro servicio de secuenciación del Genoma completo (WGS), una herramienta integral a disposición de clínicos e investigadores que permite la identificación conjunta de cambios en la secuencia de ADN genómico y mitocondrial, refiriendo variantes intrónicas y exónicas, cambios en número de copia (CNVs), variantes estructurales (como reordenamientos) o expansiones.
La secuenciación del genoma completo (WGS) es la herramienta más integral que permite abordar proyectos de gran complejidad, identificando un amplio espectro de biomarcadores en el ADN, como:
La secuenciación del genoma a partir de la fragmentación del DNA total nos permite analizar regiones que, dada su elevada complejidad, no son accesibles con sistemas de captura utilizados para la preparación de librerías del exoma o los paneles, descubriéndonos regiones no analizables mediante otras tecnologías.
Si bien este tipo de secuenciación suele asociarse con genomas humanos, la naturaleza escalable y flexible de la NGS hace que sea igualmente útil para secuenciar cualquier especie, animal, vegetal o microbiana.
Descubre ExoNIM®, nuestro producto para la aproximación al análisis del exoma basado en la selección de genes asociados al fenotipo del paciente.
NIMSeq®, una solución para la secuenciación de múltiples genes en un solo panel, para la detección de mutaciones puntuales asociadas a patologías definidas.
¿Cuándo está indicado?
NIMGenetics recomienda la realización de NIMSeq para el estudio de síndromes con una presentación clínica característica y con un número limitado de genes asociados.
