Ofrecemos servicios de secuenciación masiva (NGS) utilizando plataformas con diferentes capacidades, con el objetivo de abarcar todo tipo de proyectos, tanto aquellos que requieren una alta capacidad de secuenciación (NovaSeq 6000) como moderada (MiniSeq).
Plataformas de secuenciación como el NovaSeq 6000 proporcionan a los usuarios el rendimiento, la velocidad y la flexibilidad que buscan para completar los proyectos de forma más eficiente, así como disponibilidad de múltiples tipos de matrices (flow cells), posibilidad de cargar librerías en carriles (lanes) individuales y diversas combinaciones de longitud de lectura, lo que permite adaptarse prácticamente a cualquier necesidad de estudio.
Entre los principales servicios de secuenciación NGS que ofrecemos desde NIMGenetics se encuentran:
GenoNIM® es nuestro servicio de secuenciación del Genoma completo (WGS), una herramienta integral a disposición de clínicos e investigadores que permite la identificación conjunta de cambios en la secuencia de ADN genómico y mitocondrial, refiriendo variantes intrónicas y exónicas, cambios en número de copia (CNVs), variantes estructurales (como reordenamientos) o expansiones.
La secuenciación del genoma completo (WGS) es la herramienta más integral que permite abordar proyectos de gran complejidad, identificando un amplio espectro de biomarcadores en el ADN, como:
La secuenciación del genoma a partir de la fragmentación del DNA total nos permite analizar regiones que, dada su elevada complejidad, no son accesibles con sistemas de captura utilizados para la preparación de librerías del exoma o los paneles, descubriéndonos regiones no analizables mediante otras tecnologías.
Si bien este tipo de secuenciación suele asociarse con genomas humanos, la naturaleza escalable y flexible de la NGS hace que sea igualmente útil para secuenciar cualquier especie, animal, vegetal o microbiana.
La secuenciación del exoma completo (WES) humano es una potente y asequible herramienta que facilita a los investigadores identificar variantes contenidas en la región codificante que den respuesta a sus hipótesis, sin limitarse a una captura de genes determinada.
Asimismo, el estudio de WES aplicado a poblaciones permite realizar estudios de asociación en la investigación de enfermedades de herencia compleja. De manera más habitual es utilizado para la identificación de variantes que originan diversas patologías con origen genético.
RNA-Seq es la primera herramienta para detección de la presencia de ARN y de sus niveles de expresión mediante NGS. Asimismo, permite la detección de nuevas estructuras de genes, isoformas alternativas de splicing, fusiones génicas, SNPs, Indels y expresión específica de alelos.
RNA-Seq proporciona mayor cobertura y resolución de rango dinámico del transcriptoma que los microarrays, permitiendo la identificación de nuevos tránscritos. Ello se debe a que, a diferencia de los microarrays, RNA-Seq no requiere el conocimiento de la secuencia a priori, ni alberga limitaciones inherentes a los microarrays de expresión (hibridación cruzada y cuantificación de genes con alta o baja expresión).
DNA-encoded chemical libraries (DEL) es una tecnología para la síntesis y la detección a alta escala de colecciones de compuestos de pequeñas moléculas, cuyo objetivo es acelerar el screening de fármacos. En NIMGenetics ofrecemos el servicio de preparación de librerías compatibles con la secuenciación en el NovaSeq 6000, así como el análisis de datos.
La secuenciación masiva es el único método que proporciona información cualitativa y cuantitativa de alta resolución en toda la gama de ediciones CRISPR, y puede utilizarse para vigilar los efectos off-target. La secuenciación dirigida basada en secuenciación masiva proporciona una solución rentable para confirmar las ediciones CRISPR y los sitios off-target predichos anteriormente in silico.
