NGS-ExoNIM®

ExoNIM^® Dirigido

Aproximación al análisis del exoma basada en la selección de genes asociados al fenotipo del paciente. Tras la secuenciación de los 19.000 genes del paciente, se analizan aquellos asociados al cuadro clínico. La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.

ExoNIM® Dirigido presenta las siguientes ventajas:

• Posibilidad de combinación de paneles en caso de patologías concurrentes o fenotipos solapantes o inespecíficos.
• Oportunidad de ampliación del análisis por aparición de nuevos síntomas, redefinición del fenotipo o descripción de nuevos genes implicados en la patología a estudio.
• Permite el cribado de CNVs.
• Estudio ampliable a otras aproximaciones de ExoNIM^®: ExoNIM^® Clínico, ExoNIM^® Trío o ExoNIM^® Plus Epilepsia.

NIMGenetics pone a disposición del especialista más de 160 diseños de ExoNIM^® Dirigido.

Ir al Buscador de Estudios Genéticos

Plazo de respuesta: 30 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: CONSULTAR

No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

ExoNIM^® Clínico

Aproximación de ExoNIM^® que se focaliza en el análisis de genes con fenotipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.

ExoNIM® Clínico presenta las siguientes ventajas:

• Permite el análisis simultáneo de todos los genes asociados a enfermedades mendelianas, lo que incrementa las posibilidades de identificación de la variante responsable en fenotipos complejos a través de la utilización de algoritmos de inteligencia artificial.
• Permite el cribado de CNVs.
• Este estudio se puede realizar a partir de los resultados de secuenciación obtenidos a partir de ExoNIM^® Dirigido o ExoNIM^® Personalizado.
• En caso de negatividad, este estudio puede completarse con ExoNIM^® Trío.

Plazo de respuesta: 30 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: EXN4001

No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

ExoNIM^® Trío

Aproximación de ExoNIM® basada en la secuenciación de los 19.000 genes del paciente y sus progenitories. La información genética obtenida permite determinar en las variantes identificadas el patrón de herencia. Esta aproximación facilita la identificación de las variantes causales del fenotipo del paciente.

Las principales ventajas de esta aproximación son:

• Posibilidad de identificación de nuevos genes no incluidos inicialmente en el diagnóstico diferencial a través de la utilización de algoritmos de inteligencia artificial y el patrón de segregación de las variantes identificadas.
• Permite el cribado de CNVs.
• Aproximación de máxima rentabilidad en el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo (superior al 30% en casos sindrómicos con resultados negativos en array-CGH).
• Este estudio se puede realizar a partir de los resultados de secuenciación obtenidos a partir de: ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Plus Epilepsia, ExoNIM® Dirigido/ ExoNIM® Personalizado.
• Permite establecer el patrón de herencia de todas las variantes identificadas
• Aceleración del proceso diagnóstico, evitando pruebas innecesarias.

Plazo de respuesta: 30 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: EXN3001

No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

ExoNIM^® Plus Epilepsia

Abordaje global para el estudio de las distintas formas clínicas de la epilepsia que analiza más de 250 genes con relevancia clínica a partir de la secuenciación del exoma completo (ExoNIM®) y cribado de CNVs.

La secuencia obtenida queda almacenada, lo que permite la aplicación de diferentes análisis simultánea o secuencialmente, que pueden solicitarse de diferentes formas:

• Estudio Dirigido a os genes asociados a un síndrome epiléptico definido. Acceda a nuestros diseños de ExoNIM® Dirigido a epilepsia.
• Abordaje de patologías complejas a través del análisis combinado de diferentes diseños de ExoNIM® Dirigido en función de los signos y síntomas del paciente. Esta estrategia diagnóstica permite combinar los genes asociados a epilepsia con aquellos asociados a trastornos como TEA, discapacidad intelectual o enfermedades mitocondriales, entre otros.
• Cualquiera de los estudios basados en la secuenciación exónica es susceptible de ampliación, a través de:
  • La inclusión de genes descritos con posterioridad al análisis.
  • Realización de ExoNIM Clínico o ExoNIMTrío.
• ExoNIM Plus Epilepsia forma parte de nuestra solución global al estudio de la etiopatogenia de la epilepsia: NIMNET® Epilepsia.

Plazo de respuesta: 30 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: EXN5001

No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

EXONIM® PERSONALIZADO

Aproximación de ExoNIM® que permite el diseño de un panel de genes adaptados a las necesidades del especialista.

Las principales ventajas de esta aproximación son:

• Posibilidad de ampliación del análisis por aparición de nuevos síntomas, redefinición del fenotipo o inclusión o de nuevos genes implicados en la patología de estudio.
• Este estudio se puede realizar a partir de los resultados de secuenciación de ExoNIM®: ExoNIM® Dirigido, ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Trío o ExoNIM® Net Epilepsia.

¿Cuándo está indicado?
ExoNIM® Personalizado está indicado cuando el especialista estima oportuno la selección de genes específicos para el estudio genético de un cuadro clínico determinado.

Plazo de respuesta: 30 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: EXN2001 (hasta un máximo de 150 genes) o EXN2002 (más de 150 genes)

No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.