La identificación de las alteraciones moleculares presentes en las enfermedades oncohematológicas es esencial, en muchos casos, para confirmar el diagnóstico, establecer un pronóstico, facilitar la selección del tratamiento para cada paciente y realizar el seguimiento de la enfermedad.
NIMGenetics ofrece estudios convencionales, como el cariotipo, así como tecnologías más avanzadas, como arrays de CGH y paneles de NGS para el estudio de estas patologías.
Plataforma genómica diseñada por NIMGenetics para la identificación de biomarcadores en la leucemia linfática crónica (LLC), que combina las tecnologías de array CGH y de SNP.
En función de la indicación, este estudio se realiza en sangre periférica o en muestras tumorales.
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: ONC2006
No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.
La biología molecular permite determinar la presencia y/o cuantificar proteínas de fusión secundarias a reordenamientos/translocaciones cromosómicas y la identificación de mutaciones en diversos genes implicados en las hemopatías malignas.
La citogenética convencional y molecular son en la actualidad las técnicas de primera elección en el diagnóstico genético de diversas patologías hematológicas. Los resultados de estos estudios son esenciales para la adecuada clasificación de estas entidades. Su valor como biomarcador pronóstico ha sido demostrado en diversas hemopatías como las leucemias agudas, los síndromes mielodisplásicos, la leucemia linfocítica crónica o el mieloma múltiple, entre otros.
